맥아들병맥아들병의 원인, 진단, 치료 및 관리맥아들병(McArdle’s disease)은 근육 글리코겐 포스포릴라아제(또는 마이오포스포릴라아제)라는 효소의 결핍StatPearls2024. 6. 28.조회 47
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 근육을 의미하는 그리스어 "myo"와 고통을 의미하는 "pathy"에서 유래한 용어로, 근육 질환을 의미합니다. 근병증의 가장 흔한 징후와 증상으로는 약화, 경직,StatPearls2024. 6. 28.조회 121
전체 질환뇌전증에 동반된 후천성 실어증[란다우-클레프너]개요란다우-클레프너 증후군(Landau-Kleffner syndrome)은 아이들에게 발생하는 희귀 신경계 질환으로 말을 이해하는 능력의 소실과 언어 표현 능력의 상실로 표현이 단순해지고, 의미 없는 말을 하며, 임질병관리청2020. 1. 1.조회 64
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 119
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 25
전체 질환라스무센 뇌염개요라스무센 뇌염은 중추 신경계의 희귀 질환으로 대뇌의 반구에 만성 염증(뇌염)이 특징입니다. 결과적으로 환자들은 뇌의 통제되지 않은 전기적 장애로 빈번한 경련발작이 있습니다. 증상들은 몸의 한쪽 마비(반부전 마비)질병관리청2020. 1. 1.조회 55
전체 질환방광외반개요방광 외반은 방광 이소증, 방광 외번이라고도 불리며 방광외반-요도상열 복합증(Bladder exstrophy epispadia complex) 라는 일종의 비뇨생식기, 근골격계 및 소화기를 침범하는 선천 기형 복질병관리청2020. 1. 1.조회 17
전체 질환큰뇌이랑증개요큰뇌이랑증(pachygyria)은 ‘두꺼운’, 혹은 ‘살찐’을 의미하는 그리스어 ‘pachy’에서 유래한 용어로 대뇌 피질에서 비정상적으로 두꺼운 대뇌 주름이 관찰되는 대뇌 반구의 선천성 기형입니다.전형적으로 어질병관리청2020. 1. 1.조회 65
전체 질환비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 29
