파브리병리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 리소좀 축적질환은 유전되나요? 리소좀 축적질환은 유전자 변이로 발생하는 유전성 질환입니다. 부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 #유전자2021. 11. 18.조회 606
전체 질환우성, 열성 유전자와 유전 방식지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요. 오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알#유전자2022. 7. 22.조회 3만
루게릭병영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 희귀질환은 각#환자 이야기2021. 2. 22.조회 470
전체 질환베니작가와 함께하는 희귀병의 두번째 이야기 – 신경섬유종"2008년, 참 눈에 넣어도 안 아픈 소중한 둘째 아들을 얻었습니다. 아들이 태어난 지 1년도 안되었는데 목에 무언가가 생겼습니다." 신경섬유종증은 신경에 생기는 양성 종양으로, 피부나 몸속 신경에 혹처럼 자라날#환자 이야기2025. 7. 10.조회 137
전체 질환환아에게 진단 사실 알리기 (1) 꼭 알려야 할까요?환아에게 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 환아에게 진단 사실 알리기 (1) 꼭 알려야 할까요? 환아에게 진단 사실 알리기 (2) 어떻게 알려야 할까요? #환자 지원2021. 3. 8.조회 193
전체 질환AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까레어노트에서 3월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 둘째 주 소식 한눈에 보기 AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까 원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최 신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환#정책#치료와 관리2024. 3. 15.조회 305
전체 질환가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 697
전체 질환환아의 형제자매 돌보기 (1) 감정과 행동환아의 형제자매 돌보기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 환아의 형제자매 돌보기 (1) 감정과 행동 환아의 형제자매 돌보기 (2) 감정 표현 돕기 환아의 희귀질환은 환아와 #환자 지원2021. 6. 3.조회 314
전체 질환척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 120
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