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아가미-귀-신장 증후군
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아가미-귀-신장 증후군

Branchiootorenal syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
EYA1, SIX1, SIX5 유전자 변이에 의한 선천적 결함
증상
아가미궁(branchial arch) 형성이상, 바깥귀 기형, 청력 손실, 신장 기형
관련 부위
체내 : 신장 체외 : 귀, 눈
진단과 치료
진단
특징적인 증상, 분자유전학적 검사
치료
귀 및 목 부위 기형에 대한 수술적 치료, 청력 손실 시 발생원인에 대한 치료, 신장 기형으로 인한 기능저하 시 보존적 치료 및 신대체요법
관련 질환
아가미-귀-신장 증후군(Branchio-oto-renal syndrome) 아가미-귀 증후군(Branchio-oto syndrome) 멜닉-프레이저 증후군(Melnick-Fraser syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#아가미-귀-신장 증후군
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