<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아가미-귀-신장 증후군은 유전자 이상에 의하여 아가미궁 형성이상, 바깥귀 기형, 청력 손실, 신장 기형이 발생하는 드문 질환입니다. 1975년 Melnick에 의해 보고되어 멜닉-프레이저 증후군이라고도 불립니다. 유병률은 출생아 40,000명 중 한 명 정도의 빈도로 발생합니다. 성별은 남성과 여성 모두에게 같은 비율로 나타납니다. 난청 증상을 보이는 아동들 중 2-3%에서 아가미-귀-신장 증후군이 발견됩니다.&nbsp;이 질환은 EYA1, SIX1, SIX5 유전자 변이에 의하여 발생합니다. 유전양식은 상염색체 우성유전을 합니다.&nbsp;<br><br>아가미-귀-신장 증후군의 표현형은 매우 다양하며 신장기능이 동반되지 않을 경우에는 아가미-귀 증후군 이라고 명명합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">EYA1, SIX1, SIX5 유전자의 변이에 의하여 발생합니다. 일부 환자에서는 알려진 유전자의 변이가 증명되지 않은 경우도 있습니다. 보통 유전자의 결함은 부모에게로부터 물려받지만 때로 새로운 유전적 변이로 부모에게는 없는 유전자 결함이 관찰됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">목 부위의 발생 과정에 나타나는 기관인 아가미궁(branchial arch), 귀, 신장의 선천적 형성 이상이나 기형을 특징으로 합니다.&nbsp;<br><br>아가미궁의 기형이 생기면 덩어리로 발현하는 아가미 틈새낭(branchial cleft cyst) 과 구멍이 생기는 아가미 틈새누공(branchial cleft fistula) 등의 증상이 나타납니다.&nbsp;<br><br>귀의 이상은 바깥귀 기형이 가장 흔합니다. 귓바퀴 앞 부분이 음푹 파이게 되는 귓바퀴앞 오목(periauricular pit)이 가장 흔히 관찰되며 (비)인두의 누공과 낭도 빈번히 동반됩니다. 심한 경우 바깥귀의 폐쇄도 발생됩니다. 중간귀 및 속귀에서도 기형이 발생할 수 있으며 이소골의 발달 장애, 달팽이관의 저형성 및 이형성, 평형기관의 무형성증 등 다양한 종류의 기형이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="아가미-귀-신장 스펙트럼장애 그림-귓바퀴 앞 오목,만성신장병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910054.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>이러한 다양한 형성이상으로 인하여 청력 손실이 발생합니다. 청력 손실의 정도는 경도에서 중증까지 다양하게 나타납니다. 전도성 난청과 감각신경성 난청 모두가 발생할 수 있으며 난청은 진행성 경과를 보일 수 있습니다. 청력 손실의 증상은 대부분 초기 소아기부터 나타나지만 때로 성인기에 발견되기도 합니다. 청력 손실의 증상은 양쪽 귀가 다르게 나타날 수 있습니다.<br><br>신장기형은 형성저하, 이형성증, 무형성증과 같은 선천적 이상으로 발현합니다. 신우뇨관이행부협착, 방광요관역류, 수신증 등도 관찰됩니다. 동반된 신장의 기형이 심한 경우에는 일부에서 만성사구체질환 및 말기신부전에 이를 수 있습니다.&nbsp;<br><br>그 외에도 소안구증(microphthalmia), 누관 협착증, 구개열, 하악후퇴증(retrognathia), 안면신경마비(facial nerve paralysis), 앞니의 수직중복 (overbite), 갑상선비대(euthyroid goiter) 등 다양한 형태의 안면기형이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자들이 가지고 있는 기형에 따라 알맞은 치료를 하게 됩니다.&nbsp;<br><br>바깥귀의 기형이 있는 경우 심미적인 목적이나 청력 보조를 위해 교정 수술을 해 줄 수 있으며, 아가미 틈새낭이나 아가미 틈새누공이 있는 경우에는 추가적인 감염 등의 위험성이 높아질 수 있으므로 수술적인 제거를 해 주게 됩니다.<br><br>청력 장애가 있는 환자들의 경우 보청기 착용 및 인공 와우 이식 등을 통하여서 청력을 회복할 수 있습니다.&nbsp;<br>신장 기형으로 인하여 만성신장병이 발생한 경우에는 이에 맞는 신장내과적인 치료가 필요하며 특히 심한 만성신장병으로 인하여 말기신질환이 발생한 경우에는 투석치료 또는 신장이식이 필요합니다.<br><br>환자와 가족을 위해 유전 상담이 도움이 되며, 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Otolaryngology: Head&amp;Neck Surgery,4th ed.<br>Chang EH, Menezes M, Meyer NC, et al. Branchio-oto-renal syndrome: the mutation spectrum in EYA1 and its phenotypic consequenes, Hum Mutat 2004;23(6):582-9<br><br>https://rarediseases.org/gard-rare-disease/10002/bor-duane-hydrocephalus-contiguous-gene-syndrome/<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1380/</div></body></html>

아가미-귀-신장 증후군

Branchiootorenal syndrome