아가미-귀-신장 증후군
Branchiootorenal syndrome
조회
163
질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
EYA1, SIX1, SIX5 유전자 변이에 의한 선천적 결함
증상
아가미궁(branchial arch) 형성이상, 바깥귀 기형, 청력 손실, 신장 기형
관련 부위
체내 : 신장
체외 : 귀, 눈
진단과 치료
진단
특징적인 증상, 분자유전학적 검사
치료
귀 및 목 부위 기형에 대한 수술적 치료, 청력 손실 시 발생원인에 대한 치료, 신장 기형으로 인한 기능저하 시 보존적 치료 및 신대체요법
관련 질환
아가미-귀-신장 증후군(Branchio-oto-renal syndrome)
아가미-귀 증후군(Branchio-oto syndrome)
멜닉-프레이저 증후군(Melnick-Fraser syndrome)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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