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아가미-귀-신장 증후군
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아가미-귀-신장 증후군
Branchiootorenal syndrome
조회
91
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
EYA1, SIX1, SIX5 유전자 변이에 의한 선천적 결함
증상
아가미궁(branchial arch) 형성이상, 바깥귀 기형, 청력 손실, 신장 기형
관련 부위
체내 : 신장 체외 : 귀, 눈
진단과 치료
진단
특징적인 증상, 분자유전학적 검사
치료
귀 및 목 부위 기형에 대한 수술적 치료, 청력 손실 시 발생원인에 대한 치료, 신장 기형으로 인한 기능저하 시 보존적 치료 및 신대체요법
관련 질환
아가미-귀-신장 증후군(Branchio-oto-renal syndrome) 아가미-귀 증후군(Branchio-oto syndrome) 멜닉-프레이저 증후군(Melnick-Fraser syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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