가족성 칸디다증이란?

가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 피부, 손톱, 그리고 체강의 습한 내벽(점막)에서 감염이 발생합니다. 이러한 감염은 재발하고 지속적이며, 반복적으로 나타나고 오랜 기간 지속될 수 있습니다. 이러한 감염 패턴을 만성 점막피부 칸디다증이라고 합니다.

칸디다는 일반적으로 피부와 점막에 존재하며 대부분의 사람들에게는 건강 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 특정 약물(예: 항생제 및 코르티코스테로이드)과 기타 요인들은 입(구강 칸디다증)이나 질에서 칸디다의 과도한 증식을 초래할 수 있습니다. 이러한 에피소드는 일반적으로 짧은 시간 동안 지속되며 건강한 면역 체계에 의해 제거됩니다.

가족성 칸디다증을 가진 대부분의 사람들은 어린 시절에 만성 또는 재발성 효모 감염을 경험합니다. 피부 감염은 두꺼운 딱지가 있는 발진을 일으키며, 두피에 발생할 경우 해당 부위의 탈모(흉터 탈모증)를 초래할 수 있습니다. 손톱의 칸디다증은 두껍고 갈라지며 변색된 손톱과 주변 피부의 부기와 발적을 초래할 수 있습니다. 구강 칸디다증과 복부 팽만, 변비, 설사와 같은 위장 증상도 흔합니다. 가족성 칸디다증을 가진 여성들은 빈번한 질 효모 감염을 경험할 수 있으며, 유아는 지속적인 기저귀 발진을 일으키는 피부 효모 감염을 가질 수 있습니다.

이 질환과 관련된 유전적 변화에 따라, 일부 영향을 받은 사람들은 감염이 혈류를 통해 뇌와 뇌막(뇌와 척수를 덮는 막) 등 다양한 기관으로 퍼지는 더 심각한 상태인 전신 칸디다증을 발병할 위험이 있습니다. 전신 칸디다증은 생명을 위협할 수 있습니다.

만성 또는 재발성 효모 감염은 가족성 칸디다증이 없는 사람들에게도 발생할 수 있습니다. 일부 사람들은 후천성 면역 결핍 증후군(AIDS)이나 중증 복합 면역 결핍증(SCID)과 같은 질병, 약물 또는 기타 요인으로 인해 면역 체계가 손상되어 감염에 대한 일반적인 감수성을 가지며 재발성 칸디다증을 경험합니다. 다른 사람들은 자가면역 다발성 내분비병-칸디다증-외피 이형성증(APECED)이나 상염색체 우성 고IgE 증후군(AD-HIES)과 같은 증후군을 가지고 있으며, 이들은 칸디다증을 포함한 다양한 기관과 시스템에 영향을 미치는 다른 징후와 증상을 가지고 있습니다.

가족성 칸디다증의 원인

가족성 칸디다증을 가진 사람들에게서 여러 유전자의 돌연변이가 확인되었습니다. 이러한 유전자에는 CARD9, IL17RC, STAT1 등이 포함됩니다. 가족성 칸디다증과 관련된 유전자는 면역 체계 기능에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다.

면역 체계가 칸디다를 인식하면 Th17 세포라는 세포를 생성합니다. 이 세포들은 IL-17 경로라는 면역 과정의 일환으로 인터루킨-17(IL-17) 가족이라는 신호 분자(사이토카인)를 생성합니다. IL-17 경로는 염증을 일으켜 외부 침입자와 싸우고 조직 복구를 촉진하는 다른 사이토카인과 백혈구를 보냅니다. 또한, IL-17 경로는 점막 표면에서 칸디다의 성장을 제어하는 특정 항균 단백질 조각(펩타이드)의 생성을 촉진합니다.

가족성 칸디다증과 관련된 유전자 돌연변이는 다양한 방식으로 IL-17 경로를 방해합니다. IL17RC를 포함한 여러 유전자의 돌연변이는 IL-17 경로의 신호를 손상시킵니다. STAT1과 CARD9을 포함한 다른 유전자의 돌연변이는 경로의 활동을 차단(억제)하는 것으로 생각됩니다. IL-17 경로의 손상은 칸디다에 대한 신체의 면역 반응을 약화시켜 가족성 칸디다증을 가진 사람들에게 만성 또는 재발성 효모 감염을 초래합니다. 가족성 칸디다증과 관련된 대부분의 유전자 돌연변이는 만성 점막피부 칸디다증을 일으키며, CARD9 유전자 돌연변이만이 일부 영향을 받은 사람들에게 전신 칸디다증을 초래하는 것으로 알려져 있습니다.

  • CARD9
  • IL17RC
  • STAT1

NCBI 유전자에서 추가 정보:

  • CLEC7A
  • IL17F
  • IL17RA
  • RORC
  • TRAF3IP2

가족성 칸디다증의 발생 빈도

칸디다는 언제든지 인구의 절반까지 피부와 점막에 존재하며, 일반적으로 건강 문제를 일으키지 않습니다. 가족성 칸디다증을 특징으로 하는 칸디다 감염에 대한 유전적 감수성의 유병률은 알려져 있지 않지만, 이 상태는 드문 것으로 생각됩니다.

가족성 칸디다증의 유전

가족성 칸디다증은 다양한 패턴으로 유전될 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들은 칸디다 감염 자체가 아닌 재발성 또는 만성 칸디다 감염을 일으킬 경향을 유전받습니다. STAT1을 포함한 일부 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 가족성 칸디다증은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 일으키기에 충분함을 의미합니다.

CARD9 또는 IL17RC와 같은 다른 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 가족성 칸디다증은 상염색체 열성 패턴으로 유전되며, 이는 각 세포의 두 유전자 사본 모두에 돌연변이가 있어야 함을 의미합니다. 상염색체 열성 상태를 가진 개인의 부모는 각각 하나의 변형된 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 상태의 징후와 증상을 보이지 않습니다.