블라우 증후군의 원인, 빈도, 유전

블라우 증후군이란?

블라우 증후군(Blau syndrome)은 주로 피부, 관절, 눈에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 징후와 증상은 보통 4세 이전의 어린 시절에 시작됩니다.

블라우 증후군의 가장 초기 징후는 육아종성 피부염이라는 형태의 피부 염증입니다. 이 피부 상태는 비늘 모양의 지속적인 발진을 일으키거나 피부 아래에서 느낄 수 있는 단단한 결절을 포함할 수 있습니다. 발진은 보통 몸통, 팔, 다리에 나타납니다.

관절염은 블라우 증후군의 또 다른 일반적인 특징입니다. 영향을 받은 개인에서 관절염은 관절 내막(활막)의 염증으로 특징지어집니다. 이 염증은 활막염으로 알려져 있으며, 부기와 관절 통증과 관련이 있습니다. 활막염은 보통 손, 발, 손목, 발목의 관절에서 시작됩니다. 상태가 악화되면 추가적인 관절에 영향을 미치고 많은 관절의 운동 범위를 감소시켜 움직임을 제한할 수 있습니다. 블라우 증후군을 가진 사람들은 힘줄과 관절이 염증을 일으켜 건초염을 유발할 수 있습니다.

대부분의 블라우 증후군 환자들은 중간 눈층(포도막)의 부기와 염증인 포도막염도 발병합니다. 포도막은 눈의 색깔 있는 부분(홍채)과 눈의 흰 부분(공막) 아래에 있는 관련 조직을 포함합니다. 포도막염은 눈의 자극과 통증, 밝은 빛에 대한 민감도 증가(광선 공포증), 흐릿한 시력을 유발할 수 있습니다. 눈의 다른 구조들도 염증을 일으킬 수 있으며, 여기에는 눈의 가장 바깥쪽 보호층(결막), 눈물샘, 눈 뒤쪽을 감싸는 빛에 민감한 특수 조직(망막), 눈에서 뇌로 정보를 전달하는 신경(시신경)이 포함됩니다. 블라우 증후군을 가진 개인은 정상적인 시력을 가질 수 있지만, 이러한 구조 중 어느 하나라도 염증이 생기면 심각한 시력 손상이나 실명을 초래할 수 있습니다.

블라우 증후군을 가진 일부 개인은 염증으로 인해 신장 질환(신염)을 발병합니다. 그들은 또한 신장에 칼슘 침착(신석증)을 가질 수 있으며, 종종 만성 신부전을 발병합니다. 혈관의 염증(혈관염)은 혈관에 흉터와 조직 사멸을 일으키고 조직과 장기로의 혈류를 방해할 수 있습니다.

덜 흔하게, 블라우 증후군은 간, 비장, 림프절, 뇌, 혈관, 폐, 심장 등 신체의 다른 부분에 영향을 미칠 수 있습니다. 이러한 장기와 조직에 염증이 생기면 기능이 저하되고 생명을 위협하는 합병증을 초래할 수 있습니다. 드물게, 영향을 받은 개인은 신경 기능의 장애(신경병증), 발열 에피소드, 심장에서 폐로 혈액을 운반하는 혈관의 고혈압(폐동맥 고혈압)을 겪을 수 있습니다.

블라우 증후군의 원인

블라우 증후군은 NOD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자로부터 생성된 단백질은 바이러스와 박테리아와 같은 외부 침입자로부터 신체를 방어하는 데 도움을 주며, 염증 반응을 포함한 여러 필수적인 면역 반응 역할을 합니다. 염증 반응은 면역 체계가 신호 분자와 백혈구를 부상이나 질병 부위로 보내 미생물 침입자와 싸우고 조직 복구를 촉진할 때 발생합니다.

블라우 증후군을 일으키는 NOD2 유전자 돌연변이는 과활성화된 NOD2 단백질을 생성하여 면역 반응을 변화시키고 비정상적인 염증 반응을 유발할 수 있습니다. 그러나 NOD2 단백질의 과활성화가 관절, 눈, 피부에 영향을 미치는 특정 염증 패턴을 어떻게 일으키는지는 명확하지 않습니다.

• NOD2

블라우 증후군의 발생 빈도

블라우 증후군은 매우 드문 질환입니다. 전 세계적으로 백만 명 중 1명 미만의 어린이에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.

블라우 증후군의 유전

블라우 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 영향을 받은 개인은 이 질환을 가진 부모 중 한 명을 가지고 있습니다.

일부 경우, 블라우 증후군의 특징적인 특징을 가진 사람들은 가족력이 없습니다. 일부 연구자들은 이러한 개인들이 조기 발병 사르코이드증이라는 비유전적 버전을 가지고 있다고 믿습니다.