라르센 증후군라르센 증후군의 원인, 빈도, 유전라르센 증후군(Larsen syndrome)은 신체 전반의 뼈 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 라르센 증후군의 징후와 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
라르센 증후군라르센 증후군개요라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무질병관리청2020. 1. 1.조회 43
안데르센병안데르센병개요안데르센병(Andersen disease)은 상염색체 열성으로 유전되는 당원 축적병의 한 종류 입니다. 당원(glycogen)은 탄수화물의 복합체로 신체가 에너지를 사용할 때 단당류인 포도당으로 변환되는데, 당원질병관리청2020. 1. 1.조회 26
말단비대증 및 뇌하수체거인증말단비대증 및 뇌하수체거인증개요말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.뇌하수체는 뇌 중심부에 있으며, 성장호르몬을 비롯한 6가지 중요한 호르몬을질병관리청2020. 1. 1.조회 54
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환남. 그 외 다른 장기 기능과 관련된 기형이나 가부키 증후군에서 관찰되는 다른 증상이 나타나지 않음. 6. 라르센 증후군 영문명: Larsen syndrome 관련 유전자: FLNB 유전자 유전 방식: 상염색체 우성 공통점: #질환 정보2023. 12. 12.조회 49
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 368
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 243
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 310
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 돌연변이 유전자 문제 '작은 키 특징'누난 증후군 원인이 규명돼 누리꾼들의 관심을 받고 있다. /kbs뉴스 영상 캡처누난 증후군 원인 규명, 치료제 개발도 가능 예상[더팩트ㅣ이성락 인턴기자] 누난 ...더팩트2일 전조회 1
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 학습장애 이젠 치료할 수 있다!누난 증후군 원인 규명 소식이 전해졌다. 누난 증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환이다./ 국가건강정보포털 제공누난 증후군, 유전자 변...더팩트2일 전조회 0
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2시간 전조회 1
손발톱무릎뼈 증후군희귀난치질환 산정특례, 2월부터 25개 추가 적용2014년 2월부터 희귀난치질환 산정특례 대상질환 25개가 확대 적용되어 중증질환자의 고액 진료비로 인한 가계부담이 완화될 전망이다.보건복지부는 건강보험 보장성 강화 일환으로 항인지질 증후군, 바터 증후군, ...Hidoc2일 전조회 0