마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군⋯.

희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑_{Diagnostic journey}을 끝내고 낯선 이름의 질환과 마주하게 됩니다. 희귀질환의 이름은 어떻게 짓는 걸까요? 

‘▢▢ 증후군’은 보통 증상을 발견하고 이를 처음 기술한 사람의 이름을 따서 붙여집니다. 이렇게 명명된 질환을 소개합니다.  

1. 다운 증후군_{Down syndrome}

다운 증후군은 1866년 이를 처음 학계에 보고한 영국의 의사 존 랭던 다운_{John Langdon Down}의 이름을 따서 지어졌습니다. 약 100년에 가까운 시간이 흐른 뒤 1959년, 프랑스의 소아과 의사이자 유전학자인 제롬 르죈_{Jérôme Lejeune}이 21번 염색체가 하나 더 많은 것이 다운 증후군의 원인임을 밝혀냈습니다.

2. 누난 증후군_{Noonan syndrome}

누난 증후군은 1963년 이에 대한 임상 연구를 발표한 미국의 소아과 의사 재클린 누난_{Jacqueline Noonan}의 이름을 따서 지어졌습니다. 이후 2001년 누난 증후군의 주요 발병 원인인 PTPN11 유전자 변이가 발견되었고, 추후 더 많은 연구가 진행되어 현재까지 20개 이상의 유전자 변이가 밝혀졌습니다.

3. 프래더-윌리 증후군_{Prader-Willi syndrome}

1956년 스위스의 의사 안드레아 프래더_{Andrea Prader}, 하인리히 윌리_{Heinrich Willi}, 알렉시스 라바트_{Alexis Labhart}는 지적 장애, 저신장, 고도 비만과 함께 몸에 비해 손발이 유난히 작은 아이에 대한 연구를 발표했습니다. 과거에는 의사 세 명의 이름을 합하여 프래더-라바트-윌리 증후군_{Prader-Labhart-Willi syndrome}으로 불렸지만, 현재는 프래더-윌리 증후군이라는 이름이 더 널리 사용됩니다. 

4. 마르판 증후군_{Marfan syndrome}

마르판 증후군은 1896년에 이를 처음 기술한 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르판_{Antoine Marfan}의 이름을 따서 지어졌습니다. 최근 연구에 따르면 당시 마르판 증후군으로 보고된 환자는 마르판 증후군이 아닌 빌즈 증후군_{Beals syndrome}이었던 것으로 규명되었습니다.

때로는 질환을 처음 기술하거나 보고한 사람이 아니라 환자의 이름을 따서 진단명이 지어지기도 합니다. 대표적인 예시로 루게릭 병_{Lou Gehrig Disease}이 있습니다.

루게릭병_{Lou Gehrig disease}

루게릭병의 공식적인 병명은 근위축성 측삭 경화증_{ALS; Amyotrophic lateral sclerosis}이지만, 1930년대 미국의 야구 선수 루 게릭_{Lou Gehrig}이 이 질환을 앓게 되면서 루게릭병으로도 불리기 시작했습니다. 그의 부인은 1984년 80세의 나이로 생을 마감할 때까지 평생을 바쳐 루게릭병 관련 연구를 지원했습니다.

진단명에 담긴 이야기 (2)에서는 증상의 첫 글자를 따서 명명된 질환에 대해 소개해 드리겠습니다.

참고 문헌

1. PAINTINGS OF A CASE OF OBESITY IN THE 17th CENTURY, PROBABLY DUE TO PRADER-WILLI SYNDROME