마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군⋯.
희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic journey을 끝내고 낯선 이름의 질환과 마주하게 됩니다. 희귀질환의 이름은 어떻게 짓는 걸까요?
‘▢▢ 증후군’은 보통 증상을 발견하고 이를 처음 기술한 사람의 이름을 따서 붙여집니다. 이렇게 명명된 질환을 소개합니다.
1. 다운 증후군Down syndrome
다운 증후군은 1866년 이를 처음 학계에 보고한 영국의 의사 존 랭던 다운John Langdon Down의 이름을 따서 지어졌습니다. 약 100년에 가까운 시간이 흐른 뒤 1959년, 프랑스의 소아과 의사이자 유전학자인 제롬 르죈Jérôme Lejeune이 21번 염색체가 하나 더 많은 것이 다운 증후군의 원인임을 밝혀냈습니다.
2. 누난 증후군Noonan syndrome
누난 증후군은 1963년 이에 대한 임상 연구를 발표한 미국의 소아과 의사 재클린 누난Jacqueline Noonan의 이름을 따서 지어졌습니다. 이후 2001년 누난 증후군의 주요 발병 원인인 PTPN11 유전자 변이가 발견되었고, 추후 더 많은 연구가 진행되어 현재까지 20개 이상의 유전자 변이가 밝혀졌습니다.
3. 프래더-윌리 증후군Prader-Willi syndrome
1956년 스위스의 의사 안드레아 프래더Andrea Prader, 하인리히 윌리Heinrich Willi, 알렉시스 라바트Alexis Labhart는 지적 장애, 저신장, 고도 비만과 함께 몸에 비해 손발이 유난히 작은 아이에 대한 연구를 발표했습니다. 과거에는 의사 세 명의 이름을 합하여 프래더-라바트-윌리 증후군Prader-Labhart-Willi syndrome으로 불렸지만, 현재는 프래더-윌리 증후군이라는 이름이 더 널리 사용됩니다.
4. 마르판 증후군Marfan syndrome
마르판 증후군은 1896년에 이를 처음 기술한 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르판Antoine Marfan의 이름을 따서 지어졌습니다. 최근 연구에 따르면 당시 마르판 증후군으로 보고된 환자는 마르판 증후군이 아닌 빌즈 증후군Beals syndrome이었던 것으로 규명되었습니다.
때로는 질환을 처음 기술하거나 보고한 사람이 아니라 환자의 이름을 따서 진단명이 지어지기도 합니다. 대표적인 예시로 루게릭 병Lou Gehrig Disease이 있습니다.
루게릭병Lou Gehrig disease
루게릭병의 공식적인 병명은 근위축성 측삭 경화증ALS; Amyotrophic lateral sclerosis이지만, 1930년대 미국의 야구 선수 루 게릭Lou Gehrig이 이 질환을 앓게 되면서 루게릭병으로도 불리기 시작했습니다. 그의 부인은 1984년 80세의 나이로 생을 마감할 때까지 평생을 바쳐 루게릭병 관련 연구를 지원했습니다.
진단명에 담긴 이야기 (2)에서는 증상의 첫 글자를 따서 명명된 질환에 대해 소개해 드리겠습니다.
