안데르센병
원인과 증상
원인
당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍, 상염색체 열성으로 유전
증상
간ㆍ골격근ㆍ심장ㆍ신경계 ㆍ그 밖의 다른 신체 조직에 영향, 비정상적으로 간과 비장이 비대, 성장장애
관련 부위
체내 : 간, 비장, 신경 체외 : 골격, 근육
진단과 치료
진단
철저한 임상 평가, 특이한 신체소견, 환자와 가족의 과거력, 전혈구계산(Complete Blood Count), 간기능 검사, 혈당 검사, 복부 초음파 검사, 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상술(MRI), 근전도검사, 조직검사
치료
전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요, 약물요법, 식이요법, 간이식
관련 질환
안더센 병 또는 앤더슨 병(Andersen Disease [GSD IV]) 제 4형 당원 축적병(Glycogen Storage disease IV) 아밀로펙틴증( Amylopectinosis) 안더센 글리코겐증( Andersen Glycogenosis) 가지제거 효소 결핍증( Debrancher Deficiency) 가지치기 효소 결핍증(Branching Enzyme Deficiency) 당원 축적 병 IV( Glycogen Storage Disease IV) 글리코겐증 IV형( Glycogenosis Type IV)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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