라르센 증후군은 뼈 발달 장애로 징후 및 증상에는 눈과 눈 사이가 멀고 만곡족과 출생 시 수많은 관절 탈구 (엉덩이, 무릎 및 팔꿈치에 영향을 미침)가 탈구되어 있으며 일부 뼈에 변형이 동반되는 것을 특징으로 하는 희귀질환입니다. 다른 특징으로는 저신장과 운동성, 구개열, 청력 상실, 팔 및 다리의 쇠약 및 기타 합병증을 유발할 수 있는 척추의 비정상적인 곡률이 포함될 수 있습니다. 

라르센 증후군은 10만 명 당 1명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 상염색체 우성 방식으로 유전되며 FLNB 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 매우 드물게는 상염색체 열성으로 유전되기도 합니다. 

치료는 증상에 따라 다르며, 고관절 탈구 수술, 척추 안정화 및 구개열 교정 수술이 포함될 수 있습니다. 대부분의 경우 물리 치료가 필요합니다.

대개 상염색체 우성으로 유전합니다. 상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부의 가족력이 없는 환자에서 필라민B(Filamin B; FLNB) 유전자의 돌연변이가 발견되었습니다. 일부 상염색체 열성으로 유전하는 경우도 보고되었는데 이들은 CHST3의 돌연변이에 의해서 발병함이 알려져 있고 이 경우 척추골단이형성증 및 선천성 관절탈구(spondyloepiphyseal dysplasia and congenital joint dislocation)으로 불립니다.

다양한 증상들이 환자마다 독특한 양상으로 조합되어서 나타납니다. 얼굴 모양 중 특징적인 것은 눈과 눈 사이가 멀리 떨어져 있고, 콧잔등이 납작하며 앞이마가 튀어 나와 있다는 것입니다. 손가락들이 모두 끝으로 갈수록 가늘어지지 않는 모양을 보이는데 특히 엄지손가락 끝이 넓적합니다. 온몸이 축 처져있는 모양을 보이는 경우가 많은데 목뼈 부분에서 척수가 눌려서 그런 것으로 추정됩니다. 목뼈에서 척수가 눌리는 것 때문에 돌연사 하는 경우도 있습니다. 

관절 탈구는 팔꿈치 관절, 요골두, 엉덩이 관절, 무릎 관절 등에서 흔하고, 드물게는 발뼈들 사이에서 탈구되거나 어깨가 탈구되는 경우가 있습니다. 전신적 인대이완으로 인해 탈구된 관절도 운동 범위는 어느 정도 유지됩니다. 발은 심한 변형으로 안쪽으로 또는 바깥쪽으로 휘어있는 모양이 흔합니다. 심장내격벽이 결손 되어 있거나 승모판 또는 대동맥 병변이 동반된 경우도 있습니다. 또한 후두부 이상이 있을 수 있습니다.

청각장애가 흔하며, 중이에 위치한 소골들의 기형을 동반한 전음성 난청을 보이기도 합니다.

방사선 검사 상 척추 이상이 종종 관찰되는데 목뼈 부분에 가장 흔하고 가장 심한 변형이 관찰됩니다. 목뼈가 점점 앞으로 구부러지는 변형이 발생할 수 있고 척추측만증이 발생할 수도 있으나 그리 심해지지는 않습니다. 또한 발뒤꿈치 뼈가 두 개로 발생하는 특징적인 소견이 나타납니다.

지능은 정상적이며, 가족 내에서도 다양한 증상으로 나타나는 특징이 있습니다. 라르센 증후군을 가진 대가족 내에서 어떤 환자는 구개열과 관절 탈구를 보이는 반면, 어떤 환자는 특별한 증상 없이 저신장만 보이며 방사선학적 검사 상 경도의 이상만 보이는 경우도 있습니다.

 
1. 환자의 80-99%에서 다음 증상이 관찰됨
 - 단지증
 - 손가락의 넓은 말단 지골
 - 넓은 엄지
 - 납작한 콧부리 
 - 평평한 얼굴
 - 양안과다격리증
 - 관절 과잉 유연성
 - 큰 관절 탈구
 - 평평한 광대뼈
 - 튀어나온 이마
 - 손가락의 짧은 말단 지골
 - 짧은 손톱

2. 환자의 30-79%에서 다음 증상이 관찰됨
 - 부속 손목 뼈

신체검사로 라르센 증후군을 의심할 수 있으며 단순 방사선 검사를 통해서 변형의 정도를 평가합니다.
필라민B 유전자 검사 상 돌연변이를 발견하면 라르센 증후군을 확진할 수 있지만 돌연변이를 발견하지 못한다고 해서 라르센 증후군이 아니라고 할 수는 없습니다.

목뼈의 변형이 가장 심각한 문제입니다. 이는 저절로 좋아지는 경우가 없기 때문에 어느 정도 이상의 변형이 있으면 적극적으로 변형 교정과 척추유합 수술을 시행하는 것이 바람직합니다. 수술에 따른 위험성은 어느 정도 있지만 이를 감수하고라도 수술을 시행하는 것이 돌연사 등의 위험을 고려하면 더 올바른 선택이라고 할 수 있습니다. 치료의 우선순위는 일반적으로 경추 변형, 슬관절 탈구, 고관절 탈구, 그리고 족부 변형의 순으로 둡니다.

다리에 대한 치료는 발에서부터 시작해서 무릎으로 그리고 엉덩이 관절 순으로 시행하는 것이 적절합니다. 발의 변형 교정은 출생 후 초기부터 시작합니다. 처음에는 발을 손으로 펴고 석고붕대로 고정하는 조작을 1주일마다 반복하는데, 이러한 조작을 통해서 변형을 교정할 수 있는 만큼 교정합니다. 그러나 이러한 도수 조작으로 완전히 교정되지 않는 경우가 많고 어느 정도 교정되어도 재발하는 경우가 흔합니다. 그럴 때에는 수술로 교정해야 합니다. 무릎 탈구에서는 무릎이 뒤로 젖혀지면서 종아리뼈가 앞쪽으로 빠지는데 출생 후 초기에는 석고 붕대로 고정하여 치료합니다. 완전 탈구된 경우에는 석고 붕대 고정 만으로 치료가 불가능하며 수술적 정복이 필요합니다.

엉덩이 관절 탈구에 대해서는 이견이 있습니다. 관절을 정복하기 위해서는 수술이 필요한데 수술 후 탈구가 재발하는 경우가 있으며 그럴 경우에는 수술하지 않고 탈구된 채로 놔둔 것보다 기능이 떨어지기 때문입니다. 따라서 탈구의 상태를 면밀히 평가하고 수술의 성공 가능성, 수술하지 않았을 때의 상태, 수술이 실패했을 때의 문제 등을 잘 저울질해서 수술 여부를 결정하는 것이 바람직합니다.

난청에 대해서는 이비인후과, 소아과, 임상 유전 클리닉 등의 종합적 관점에서 적절한 평가와 상담을 통해 보조장치를 통한 재활이나 인공와우 이식 등의 치료가 이루어지도록 합니다.