라르센 증후군
원인과 증상
원인
FLNB 유전자 돌연변이
증상
관절 유연성, 구개열, 굵은 손가락, 단신, 독특한 얼굴모양, 사지 관절의 선천성 탈구, 선천성 심장 기형, 족부 변형
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 귀
진단과 치료
진단
신체검진, 방사선 검사, 유전자 검사(일부)
치료
수술적 치료, 재활 치료
관련 질환
상염색체우성 라르센증후군(Autosomal dominant Larsen syndrome)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q74.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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