앱 다운로드
질환·콘텐츠 검색
레어투게더
레어투게더
질환·콘텐츠 검색
앱 다운로드
홈
치사성이형성증
공유
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?
치사성이형성증
Thanatophoric dysplasia
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
염색체 4p16.3에 위치한 FGFR3 유전자의 돌연변이, 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형질로 유전
증상
저신장, 근육긴장도 저하, 큰 머리, 납작한 얼굴, 단지증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상적 진단, 영상검사, 유전학적 검사
치료
증상에 따른 치료
관련 질환
연골무발생증(Achondrogenesis) 연골무형성증(Achondroplasia) 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) Asphyxiating Thoracic Dystrophy Jeune Syndrome
기타
산정특례코드
없음
의료비 지원
문의
#치사성 단신
도움이 되었나요?
네, 유익해요
아쉬워요
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
공유
링크가 복사되었습니다.
위로
아래로