원인과 증상

원인

염색체 4p16.3에 위치한 FGFR3 유전자의 돌연변이, 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형질로 유전

증상

저신장, 근육긴장도 저하, 큰 머리, 납작한 얼굴, 단지증

관련 부위

체내 : 없음 체외 : 골격, 피부

진단과 치료

진단

임상적 진단, 영상검사, 유전학적 검사

치료

증상에 따른 치료

관련 질환

연골무발생증(Achondrogenesis) 연골무형성증(Achondroplasia) 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) Asphyxiating Thoracic Dystrophy Jeune Syndrome

기타

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없음
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