치사성이형성증
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원인과 증상
원인
염색체 4p16.3에 위치한 FGFR3 유전자의 돌연변이, 가족력 없이 무작위로 발생, 상염색체 우성 형질로 유전
증상
저신장, 근육긴장도 저하, 큰 머리, 납작한 얼굴, 단지증
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 피부
진단과 치료
진단
임상적 진단, 영상검사, 유전학적 검사
치료
증상에 따른 치료
관련 질환
연골무발생증(Achondrogenesis) 연골무형성증(Achondroplasia) 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta) Asphyxiating Thoracic Dystrophy Jeune Syndrome
기타
산정특례코드
없음
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