골형성 부전증골형성 부전증의 원인, 빈도, 유전골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)(OI)은 주로 뼈에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. "골MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
골형성 부전증골형성 부전증의 원인, 진단, 치료 및 관리골형성 부전증(Osteogenesis imperfecta)는 I형 콜라겐의 합성 또는 처리 과정의 이상으로 인해 발생하는StatPearls2024. 6. 28.조회 4
골형성 부전증골취약증개요 선천적인 골 결함으로 인하여 골 결핍과 골이 쉽게 부러지는 특징을 갖는 질환 군이다. 골형성 부전증, 불완전 골형성증 등의 질환과 동일한 질환으로 간주할 수 있으며, 아직까지 여러 동의어가 있으나, 동일한 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
골형성 부전증불완전골형성개요불완전 골형성증, 일명 골형성부전증은 선천적으로 골의 강도가 약해서 특별한 이유 없이 쉽게 골절되는 희귀 질환으로 후손에게 유전자를 물려주어 가족성으로 발생하는 경우가 많습니다.이 질환에서 보이는 특이 증상들과 질병관리청2020. 1. 1.조회 82
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 부전증임상시험 현황 골형성 부전증은 증상, 원인 유전자#치료와 관리2024. 1. 8.조회 133
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회에서 두 가지 임상연구 과제가 승인되었어요. 첫 번째 과제는 17세 이하 골형성 부전증 환자 3명을 대상으로 하며, 골형성 촉진 단백질을 분비해 증상을 완화하는 태아 유래 줄기세포를 활용하는데요#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 461
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황K3β를 억제하면 증상이 완화될 것으로 기대돼요. 4. AOC 1001, 임상 2상 진행 중 5~17세 골형성 부전증 1, 3, 4형 환자를 대상으로 골절률 및 골밀도에 대한 이베니티의 효능과 안전성을 비스포스포네이트와 비교#치료와 관리2024. 1. 9.조회 446
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
골형성 부전증‘골형성부전증’ 고정기 개발한 서울의대 교수 "바보 같았다" 후회가 잘 부러지는 유전성 희귀난치질환인 '골형성 부전증' 환아의 골절수술 시 쓰는 고정기구 '연동형 텔레스코픽 로드'를 개발한 서울대병원 소아정형외과 조태준 교수.'연동형 텔레스코픽 로드'가 급여권에 진입하면서 난생 처음 국민건강보험공단과 가격 협상에 나섰던 조 교수는 최근 코리아헬스로그와의 인터뷰에서 "바보 같은 짓을 했던 것 같다"고 자조했다.'텔레스코픽 로드'는 뼈가 약한 골형성 부전증 환아의 부러진 뼈에 덧대줌으로써 뼈가 다시 부러지지 않게 강화·고정해주는 장치다. 아이의 뼈청년의사2024. 5. 13.조회 5
골형성 부전증말보로 틱톡 스타, 11세, 희귀한 뼈가 약한 질환에 대해 팔로워들에게 가르친다Vitoria Bueno는 TikTok 스타입니다. 140만 명의 팔로워들의 마음속으로 춤추며 들어가 그녀가 겪고 있는 골형성 불완전증에 대해 교육하고 있습니다.BostonGlobe.com2024. 5. 11.조회 2
털손발톱치아형성이상치아우식증과 TRPS1 유전자 결핍의 영향 연구치아우식증은 전 세계 어린이와 성인에게 가장 흔한 만성 질환입니다. 이는 구강 생물막 내 공생 박테리아가 생성하는 산에 의해 치아가 점진적으로 파괴되거나 탈회되는 것을 포함합니다. TRPS는 TRPS1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 드문 유전성 골형성 이상입니다. 우리는 치아 조직의 질에 대한 치아세포 특이적 Trps1 결핍의 결과를 조사했습니다.Frontiers2024. 6. 29.조회 3
골형성 부전증Orthofix, Rodeo 망원경형 네일에 대한 FDA 510(k) 승인 발표LEWISVILLE, Texas, 2024년 5월 9일–(BUSINESS WIRE)– Orthofix Medical Inc. (NASDAQ:OFIX), 세계적인 척추 및 정형외과 회사인 오소픽스 메디컬은 오늘 미국 식품의약국(FDA)으로부터 Rodeo™ Telescopic Nail 제품이 510(k) 승인을 받아 시장에 출시될 수 있게 되었다고 발표했습니다. Rodeo Telescopic Nail은 골형성 불완전증을 앓고 있는 환자들의 변형이나 골절을 외과적으로 치료하기 위한 혁신적인 기기로 지시되어 있습니다.Ortho Spine News2024. 5. 11.조회 0
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #환자 지원#행사2023. 9. 19.조회 33