희귀질환 최신 뉴스_타이틀

매일 쏟아지는 뉴스를 챙겨 읽기 어려우신 분들을 위한 월간 의학 소식 이모저모가 주간으로 개편하여 돌아왔습니다! 
11월 마지막 주에는 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?

이번 주 소식 한눈에 보기
1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시
2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편
3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대
4. 2021 희귀질환자 통계 연보 발표
5. 생분해 가능한 신경 자극기 개발
6. 골형성부전증·퇴행성 요추 질환 연구 정부 과제 승인
7. 세계 최초의 유전자 가위 치료제 승인
8. 국내 바이오 미래기술 혁신연구센터 설립
9. 병을 이겨내고 마라톤을 완주한 젠디 이야기
10. 제1회 희귀질환 극복수기 모음집 공개

행정

희귀질환 최신 뉴스_행정

우정사업본부, 건강한 임신과 자녀 성장 지원하는 보험 출시(11/23)

과학기술정보통신부의 우정사업본부가 '우체국 대한민국 엄마보험'을 선보여요. 
이 보험은 태아부터 만 9세까지 자녀가 질병관리청에서 정한 희귀질환 중 하나를 진단받을 경우 100만 원을 지급하는데요. 임신부는 임신성 당뇨 등 주요 임신 질환을 진단받았을 때 지원금을 보장해요. 
만 17~45세 임신 22주 이내 임신부와 태아가 가입할 수 있으며, 보험료는 우체국이 전액 부담해요. 
나이와 임신 조건만 충족하면 누구나 가입할 수 있으며, 별도의 갱신 절차도 없어요. 
우정사업본부는 이 보험을 통해 임신부의 건강하고 안정적인 출산과 자녀의 성장을 지원하는 데 도움이 되길 희망한다고 밝혔어요.

자세한 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

정부, 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편(11/27)

정부가 바이오·헬스 분야 규제를 대폭 개편해요.
먼저, 건강 관리 서비스의 다양성을 증진하기 위해 각 서비스의 의료 행위 포함 여부를 명확히 하고, 의료인만 가능한 행위에 대한 범위를 확대할 계획이에요. 또한, 비대면 진료도 재외국민을 대상으로 포함시키기 위해 의료법을 개정하고, 국내에서 제한적으로 허용된 시범 사업을 자문단 논의 및 공청회 등을 통해 개선할 예정이에요. 
이 외에도 현행 첨단바이오의약품 신속 심사 대상의 범위를 확대하는데요. 기존 치료제 대비 효능과 안전성이 개선된 경우까지 포함하고자 해요. 
추가로 여러 기업이 유전자 변형 생물체 연구 시설을 공동으로 설치 및 사용할 수 있도록 관련 법안을 개정하는 등 정책적 변화가 예상돼요. 

희귀질환 접근성, 권역별 희귀질환 전문기관 확대로 높여(11/29)

국내 희귀질환 관리를 강화하기 위해 '권역별 희귀질환 전문기관'이 늘어나요
현재 전국에는 11개의 권역별 거점센터가 지정되어 있는데요. 질병관리청은 희귀질환 환자의 접근성과 지역의 희귀질환 관리 역량을 향상시키고자 전문기관으로 확대 운영할 계획이에요. 병원이나 종합병원이 공모 대상이 될 수 있으며, 12월 13일까지 기관의 접수를 받을 예정이에요. 
이후 권역별 희귀질환 전문기관으로 지정되면 최대 1억 2,000만원까지 사업비가 지원되는데요. 기관은 희귀질환 관리 및 국가 통계 작성을 위해 환자 데이터 수집 및 다학제 진료체계 구축, 환자 교육 등을 수행하게 돼요.

질병관리청, 2021 희귀질환자 통계 연보 발표(11/30)

작년 '2020년 희귀질환자 통계 연보'에 이어, 올해도 '2021년 희귀질환자 통계 연보'가 발표되었어요
올해 83개 질환이 새롭게 국가 관리 희귀질환에 추가되어 이제 총 1,248개 희귀질환이 국가 지원을 받을 수 있어요. 
신규 발생자 수는 총 55,874명이고 1인당 평균 본인부담금은 64만원으로 집계되었어요. 

구체적인 통계 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

국내 연구진, 생분해 가능한 신경 자극기 개발(11/16)

국제 학술지 네이처 커뮤니케이션스에 삼성서울병원 연구진, 연세대학교 연구진, 국내 바이오테크 스타트업 에너지마이닝의 공동 연구가 소개되었어요.
연구진은 체내에서 생분해가 가능한 마찰전기 발전소자를 활용하여 초음파로 제어할 수 있는 신경 자극기를 개발했어요. 이 기술은 신경 손상 치료 후 수술 없이도 안전하게 신경 자극기를 제거할 수 있어 기존 신경 자극기의 이물감과 부작용, 제거 수술 비용 등의 한계를 극복할 수 있을 것으로 보여요. 
기술이 상용화되려면 전임상 시험, 임상 데이터 확보, 제품화와 사업화를 위한 구체적인 계획 등 아직 여러 절차가 필요한데요. 상용화될 경우 샤르코-마리-투스질환, 알츠하이머병, 파킨슨병, 뇌전증 등의 치료에 활용될 것으로 예상돼요.

보건복지부, 골형성부전증과 퇴행성 요추 질환 임상연구 과제 승인(11/24)

보건복지부가 주최한 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회에서 두 가지 임상연구 과제가 승인되었어요
첫 번째 과제는 17세 이하 골형성 부전증 환자 3명을 대상으로 하며, 골형성 촉진 단백질을 분비해 증상을 완화하는 태아 유래 줄기세포를 활용하는데요. 이를 통해 골형성 부전증 환자의 치료 기회가 확대될 것으로 기대돼요.
두 번째 과제는 퇴행성 요추 질환자를 대상으로 하며, 환자의 지방 조직에서 얻은 세포의 집합체인 기질혈관분획(SVF)을 활용해요. 기존 치료법인 후방 요추체간 유합술보다 효과가 개선되는지 확인하고자 해요. 만일 SVF가 척추를 안정화시키고, 통증을 조기에 감소시킨다면 환자의 삶의 질 향상에 도움이 될 것으로 보여요.

치료제

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영국, 세계 최초 유전자 가위 치료제 승인(11/25)

영국 의약품건강관리제품규제청(MHRA)이 유전자 편집 기술인 CRISPR 기술을 활용한 유전자 치료제 카스거비(Casgevy)를 조건부 승인했어요
카스거비는 겸상 적혈구 빈혈(SCD)과 베타 지중해 빈혈(TDT) 치료제로 출시될 예정이에요. 이 치료제는 한 번 투약으로 질병을 완치할 수 있다는 점에서 기대를 모으고 있지만, 수십억 원에 달하는 높은 출시 가격이 예상되어 상용화에 걸림돌이 될 것이라는 우려가 제기되고 있어요.
현재 카스거비는 미국 FDA에서도 승인 심사가 진행되고 있으며, 가격과 접근성 문제에 대한 논란은 계속될 것으로 보여요.

포항공대, 바이오 미래기술 혁신연구센터 설립(11/28)

포항공대에 설립된 바이오 미래기술 혁신연구센터가 본격 운영에 들어갔어요.
이곳은 앞으로 10년 간 정부로부터 연구비를 집중 투자받아 고형암과 희귀·난치성 질환을 치료할 수 있는 혁신 기술을 개발할 예정이에요.
바이오 미래기술 혁신연구센터는 CRISPR 유전자 편집 기술뿐 아니라 CAR-T 세포 치료제 등 최근 주목받는 기술을 활용하여, 증상 완화를 넘어 질병을 완전히 치유할 수 있는 기술을 개발하는 것이 목표예요.

환자 일화

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병을 이겨내고 마라톤을 완주한 젠디의 이야기(11/23)

뉴질랜드에서 엘러스-단로스 증후군 환자가 하프 마라톤을 완주하며 화제를 모았어요
27세의 젠디는 8세 때 엘러스-단로스 증후군을 진단받았고, 관절 탈구로 미국에서 척추 수술을 받은 후 긴 재활 시간을 이겨냈어요. 머리를 좌우로 돌릴 수 없는 후유증이 남았지만, 젠디는 삶의 질을 조금이라도 향상시킬 수 있음에 감사하며 하프 마라톤에 도전했고 목표를 달성했어요. 
마라톤 완주를 위해 힘든 훈련을 이겨낸 젠디는 내년에 42.195km 완주에도 도전하겠다는 포부를 밝혔는데요. 젠디의 도전 정신이 많은 사람에게 감동을 주고 있어요.

질병관리청, 제1회 희귀질환 극복수기 모음집 공개(11/27)

질병관리청이 제1회 희귀질환 극복수기 공모전에 출품한 작품을 모아 공개했어요
여러 출품작 가운데 혈우병 환자인 이병길 님의 수기가 최우수상을 수상했는데요. 
이병길 님은 30대까지 병명을 알지 못하고 오랜 진단 방랑을 겪으셨어요. 자주 듣던 라디오 프로그램에 사연을 보내면서 세상과 소통할 수 있는 힘을 얻었고, 자신이 받은 도움을 다른 이에게도 베풀기 위해 20년 넘게 봉사 활동을 이어 가고 있어요.
욕심을 내지 않고 일상의 평범함 속에서 행복을 찾으려 노력하시는 이병길 님. 매일 휠체어 가득 사랑을 싣고 봉사를 실천하겠다고 다짐하며 주변에 희망의 목소리를 전파하겠다는 의지를 보여 주셨어요.

다른 환자들의 수기는 여기에서 읽어볼 수 있어요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

여러 단체에서 환우들을 위한 다양한 행사를 진행하고 있어요. 기회가 된다면 참여해 보세요!

 

11월을 마무리하며 많은 소식을 만나볼 수 있었어요. 12월에는 어떤 소식을 만나볼 수 있을까요?
연말을 맞아 가슴 따뜻한 소식을 많이 볼 수 있기를 기대하며, 저희는 다음 주에도 알찬 소식과 함께 돌아오겠습니다. 

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