선천적인 골 결함으로 인하여 골 결핍과 골이 쉽게 부러지는 특징을 갖는 질환 군이다. 골형성 부전증, 불완전 골형성증 등의 질환과 동일한 질환으로 간주할 수 있으며, 아직까지 여러 동의어가 있으나, 동일한 질병군을 지칭한다.

 80%에서 제 1형 콜라겐의 돌연변이에 의하며 상염색체 우성 유전한다. 그 외에 10여개 이상의 원인유전자들이 밝혀져 있는데 이들은 대부분 상염색체 열성 유전 양상을 보이며, 일부는 성염색체 연관 또는 상염색체 우성 유전 양상을 보인다

 척추 및 사지에 작은 충격에 골절이 쉽게 일어나며 변현이 발생한다. 그 외에 일부 환자에서 상아질 형성 부전증, 청색 공막, 청력상실 등이 관찰된다.

 전형적인 임상증상 및 가족력, 방사선 소견을 종합해서 판단한다. 특정 기준에 의해서 골형성 부전증 여부를 확진 할 수 없다. 유전자 검사를 통해서 돌연변이가 확인되면 확진할 수 있으나 돌연변이가 발견되지 않는 수도 있다.

 골절을 줄이고 변형을 예방하며 가능한 한 최대의 활동능력을 유지하는 것이 목표이다. 골 결핍 예방을 위해서 가능한 범위 안에서의 지속적인 운동과 적절한 영양섭취가 필요하다.

골절 시 질병의 특성을 고려하여 골절 치료를 하여야 하며 사지와 척추에 대한 수술을 통해서 재골절의 위험을 줄이고 변형을 교정하는 것이 도움이 될 수 있다. 성장기의 중등도 이상 심한 경우에는 비스포스포네이트 (Bisphosphonate) 치료로 골밀도 개선, 골절위험 감소의 효과를 얻을 수 있다.