골취약증
원인과 증상
원인
80%에서 제 1형 콜라겐의 돌연변이에 의하며 상염색체 우성 유전.
증상
작은 충격에도 척추 및 사지골절 및 변형 발생, 상아질 형성 부전증, 청색 공막, 청력상실 등
관련 부위
체내 : 없음 체외 : 골격, 척추
진단과 치료
진단
전형적인 임상증상 및 가족력, 방사선 소견을 종합해서 판단. 특정 기준에 의해서 골형성 부전증 여부를 확진 할 수 없다.
치료
비스포스포네이트(Bisphosphonate) 치료, 골절 시 보존적 및 수술적 치료시행
관련 질환
불완전 골형성증(Brittle bone disease) 골 형성 부전증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q78.0
산정특례코드
V139
의료비 지원
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