불완전골형성
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원인과 증상
원인
「COL1A1」와 「COL1A2」라는 2개의 유전자의 변이로 발생함, 상염색체 우성 또는 열성 형질로 유전
증상
뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막(Blue Sclera), 척추후측만증, 작은키, 작은턱, 삼각형모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부
관련 부위
체내 : 폐 체외 : 골격, 귀, 눈, 척추, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, X-선검사, 산전검사(양수검사, 융모막검사)
치료
약물요법(파미드로네이트(Pamidronate) 등), 수술요법(척추유합술), 유전상담
관련 질환
골형성부전증 또는 불완전뼈발생증(Osteogenesis Imperfecta) 파쇄골(Brittle Bone Disease) 에크만-랍스테인 병(Ekman-Lobstein Disease) 랍스테인병-불완전 골형성증 1형(Lobstein Disease(TypeⅠ)) 불완전 골형성증(Osteogenesis Imperfecta(OI)) 브롤릭 병-불완전 골형성증 2형(Vrolik Disease (Type Ⅱ))
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q78.0
산정특례코드
V183
의료비 지원
가능
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