[월간 이범희] Ep.20 신생아 생명을 위협하는 유기산혈증｜메틸말론산혈증·프로피온산혈증유기산혈증은 선천적인 아미노산 대사 이상으로 인해 산성 유기산이 체내에 축적되면서 대사성 산증, 고암모니아혈증, 다발성 장기 손상을 유발하는 대표적인 희귀 유전질환군입니다. 이번〈월간 이범희〉에서는 유기산혈증 중에서도 임상적으로 가장 중요하고, 신생아 시기부터 성인기까지 전 생애에 걸쳐 집중적인 관리가 필요한 메틸말론산혈증과 프로피온산혈증을 자세히 다룹니다.청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널 [의대도서관]입니다.전문가의전문가에 의한전문가를 위한단 하나의 유튜브 채널[의대도서관]청년의사2026. 1. 17.조회 1
[월간 이범희] Ep.20 신생아 생명을 위협하는 유기산혈증｜메틸말론산혈증·프로피온산혈증유기산혈증은 선천적인 아미노산 대사 이상으로 인해 산성 유기산이 체내에 축적되면서 대사성 산증, 고암모니아혈증, 다발성 장기 손상을 유발하는 대표적인 희귀 유전질환군입니다. 이번〈월간 이범희〉에서는 유기산혈증 중에서도 임상적으로 가장 중요하고, 신생아 시기부터 성인기까지 전 생애에 걸쳐 집중적인 관리가 필요한 메틸말론산혈증과 프로피온산혈증을 자세히 다룹니다.청년의사가 만드는 의사들을 위한 의학전문채널 [의대도서관]입니다.전문가의전문가에 의한전문가를 위한단 하나의 유튜브 채널[의대도서관]청년의사2026. 1. 15.조회 0
고암모니아혈증요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의 효소로 구성되어 있습니다. 고암모니아혈증(Hyperammonaemia)은 개별 효소의 작동에 문제가 생겨 암모니아가 효과적으로 처리되지 않아 농도가질병관리청2020. 1. 1.조회 273
문맥결합이상이거나 악성소견을 보이기도 합니다. 뇌 발달과정에서의 고암모니아 혈증으로 인해 정신지체가 발생할 수 있으며 고암모니아혈증의 또다른 결과로 콩팥돌증이 발생할 수 있습니다.진단문맥결합이상은 주로 우연히 초음파를 통해 발견되게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 68
시트룰린혈증도에 따라 다양한 증상을 보이는데 간비대, 간효소치의 증가로 인해 간 질환으로 오인되기도 합니다. 반복되는 고암모니아혈증으로 구토, 기면, 두통, 진전, 경련, 가나타나고정신지체가동반되며뇌영상소견상대뇌위축이관찰됩니다. 때로는 뇌질병관리청2020. 1. 1.조회 114
바이오틴-의존카복실레이스결핍에 기초해서 검사를 진행하게 됩니다.대사성 산증이 나타나므로 혈액과 소변검사를 통해 산증의 정도, 케톤증, 고암모니아혈증을 확인할 수 있으며 소변과 혈액 유기산 농도 검사를 시행할 수 있습니다. 청력과 시력에 이상이 나타나므로 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
