<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상은 드문 대혈관의 선천성 기형으로 문맥과 대정맥간 하나 이상의 정맥의 비정상적인 연결이 특징적입니다. 이로 인해 완전하거나 부분적인 문맥혈류의 전신순환이 발생하게 됩니다. 증상으로는 간위축, 고갈락토오스혈증, 고암모니아 혈증, 뇌병증, 폐고혈압, 저산소증, 간폐증후군, 양성 또는 악성 종양이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br><img alt="문맥결합이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s632_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상은 선천적인 혈관의 이상으로, 그 원인은 아직까지 밝혀지지 않았습니다. 다운증후군, Goldenhar 증후군, 터너증후군, 선천성 심장 결손, 여러지라증 등 다른 질환과 동반되기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상이 있는 환자들은 생애 초기에 증상이 발생할 수 있으며 50~60대까지 무증상으로 지내는 경우도 있습니다.<br>증상으로는 피곤함, 정신지체, 문맥전신 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 신경정신검사에서 간경화환자에서 발견되는 인지기능의 문제가 확인되고 경도의 간성뇌증이 있습니다.&nbsp;<br>다른 증상과 징후들로는 폐고혈압으로 인한 저산소증, 간폐증후군 증상이나 간의 결절이 발생할 수 있으며 결절은 양성이거나 악성소견을 보이기도 합니다.&nbsp;<br>뇌 발달과정에서의 고암모니아 혈증으로 인해 정신지체가 발생할 수 있으며 고암모니아혈증의 또다른 결과로 콩팥돌증이 발생할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">문맥결합이상은 주로 우연히 초음파를 통해 발견되게 됩니다. 선천성 간외 문맥전신단락의 경우 간질환의 증상을 보이는 영아나 소아의 초음파 검사를 통해 진단되게 됩니다.&nbsp;<br>자기공명 혈관조영술은 문맥결합이상을 진단하고 간의 혈관들을 확인할 수 있는데 도움을 줄 수 있습니다.<br>3차원 재구성을 사용한 조영 증강 컴퓨터단층촬영술 또한 진단에 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 아주 드물기 때문에 표준화된 치료 지침은 아직까지 없습니다. 치료는 각각의 개인의 상태와 문맥결합이상 형태에 따라 결정되어야 합니다. 증상이 있는 환자에서는 수술적 혹은 복강경을 통한 단락의 결찰술이나, 금속성 코일 등을 사용한 영상의학적 중개시술이 필요합니다.<br>이러한 시술은 코일이 폐동맥으로 이동하게 될 위험을 동반하게 됩니다. 수술전에는 문맥의 개통성, 결찰 전후의 문맥압력, 그리고 문맥전신단락의 형태를 확인하는 것이 필수적입니다.<br>간문맥이 존재하지 않거나 조절되지 않는 문맥전신 뇌병증이 동반된 경우에는 간이식이 유일한 치료방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/</a><br>Vascular Disorders of the Liver. AASLD Practice guideline (2009)</div></body></html>

문맥결합이상

Anomalous portal venous connection

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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치료

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