방광암의 원인, 진단, 치료 및 관리, 골밀도 감소, 만성 설사, 비타민 B12 결핍, 칼슘 옥살레이트 신결석증(장 과옥살산뇨증으로 인한) 및 고암모니아혈증과 같은 많은 가능한 합병증과 관련이 있습니다. 전반적으로, 환자 만족도와 삶의 질 점수는 다양한 요로 재건StatPearls2025. 4. 9.조회 168
오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니다. 심각한 신생아 발병을 가진 동형 접합 남성은 일반적으로 고암모니아혈증, 호흡성 알칼리증, 저체온증과 같은 증상을 보입니다. 또한, 부분 결핍을 가진 남성과 이형 접합 여성에서는StatPearls2024. 6. 28.조회 49
아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수StatPearls2024. 6. 28.조회 236
요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리병원에서 퇴원한 후에 요소회로대사장애의 징후가 나타날 수 있으며, 이는 집에서 인식되지 않을 수 있습니다. 고암모니아혈증은 요소회로대사장애의 진단에 중요하며, 최종 진단을 시도하는 동안 치료를 지연해서는 안 됩니다. 요소회로대사StatPearls2024. 6. 28.조회 211
오르니틴트랜스카바미라제결핍lphosphate와 ornithine의 결합을 촉매하여 시트룰린을 형성하는데 관여하는 효소로 결핍될 경우 고암모니아혈증이 초래되고 이와 관련된 다양한 신경학적 증상이 초래됩니다.증상전형적인(classical) OTC 결핍증의 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)개요오르니틴혈증(Ornithinaemia)은 혈중에 오르니틴이 관찰되는 병이다. 오르니틴혈증(I형)은 고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군을 가리키며, 오르니틴대사장애 부분에 상세히 기술하였다. 한편 오르니틴질병관리청2020. 1. 1.조회 84
아미노산운반장애양전하를 띄는 아미노산을 운반이 되지 않아 위장관의 흡수와 신장에서의 재흡수가 안되어 나타나는 질환입니다. 고암모니아혈증, 성장저하, 골격근 이상, 면역 이상 등의 문제가 나타납니다. ◯ 하르트넙병 (Hartnup disease질병관리청2020. 1. 1.조회 134
메틸말론산혈증케톤혈증(Ketonemia)과 케톤뇨증(Ketonuria)이 나타납니다. 혈액에서 암모니아의 수치가 올라가 고암모니아혈증(Hyperammonemia)이 나타날 수도 있고, 과도한 양의 아미노산 글리신(Amino acid glyc질병관리청2020. 1. 1.조회 113
아르지닌숙신산뇨의 효소에 결핍이 생기면 요소 회로 이상증(urea cycle defect, UCD)이 발생하고 이로 인한 고암모니아혈증과 중추 신경계 독성 증상으로 나타나는 대사 질환이 발생하게 되는 것입니다.원인Argininosuccinic질병관리청2020. 1. 1.조회 37
특발성 폐 헤모시데린증코카인 등), 독소, 살충제 물질 등이 있고 기타 원인으로 잔류 이물질, 폐의 외상, 폐포단백증, 선천성 고암모니아혈증을 생각해 볼 수도 있습니다.증상1. 병력어린이들의 경우 객혈이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니질병관리청2020. 1. 1.조회 109
선천성 고인슐린혈증다지 심하지 않아서 예후도 좋다.다) Glutamate dehydrogenase(GDH) 고인슐린혈증가벼운 고암모니아혈증이 동반되는 저혈당증 질환으로 대개는 산발적으로 발생하나 상염색체 우성으로 유전되기도 한다. GDH 유전자 질병관리청2020. 1. 1.조회 150
고암모니아혈증요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의 효소로 구성되어 있습니다. 고암모니아혈증(Hyperammonaemia)은 개별 효소의 작동에 문제가 생겨 암모니아가 효과적으로 처리되지 않아 농도가질병관리청2020. 1. 1.조회 273
프로피온산혈증소변 내에 글리신(Glycine) 수치 증가 → 고글리신혈증, 고글리신뇨증혈액 내 암모니아 수치 증가 → 고암모니아혈증혈소판과 백혈구 수치 감소 → 저혈소판증, 호중성백혈구감소증치료급성으로 나타난 경우 수분과 전해질을 공급하고질병관리청2020. 1. 1.조회 123
오르니틴대사장애오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니틴혈증- 호모시트룰린뇨 증후군 (Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Hom질병관리청2020. 1. 1.조회 124
오르니틴트랜스카바미라제결핍lphosphate와 ornithine의 결합을 촉매하여 시트룰린을 형성하는데 관여하는 효소로 결핍될 경우 고암모니아혈증이 초래되고 이와 관련된 다양한 신경학적 증상이 초래됩니다.증상전형적인(classical) OTC 결핍증의 질병관리청2020. 1. 1.조회 49
아이소발레린산혈증혈액과 소변내 글리신(Glycine)이 증가되어 있는 글라이신 혈증 혈액 내 암모니아의 수치가 높아져 있는 고암모니아혈증 혈소판과 백혈구의 수치가 감소되어 있는 혈소판감소증, 호중구 감소증, 때로 범혈구 감소증이 나타날 수 있습질병관리청2020. 1. 1.조회 189
고라이신혈증관련성이 명확하지 않지만, 저신장과 경련을 보고한 예도 있습니다. 고라인신혈증은 간효소의 이차 억제에 의한 고암모니아혈증을 일으킬 수 있으며, 이는 신경독성의 위험성을 증가시키는 요인이 될 수 있습니다.진단혈액과 소변 아미노산,질병관리청2020. 1. 1.조회 27
라이신 및 하이드록시라이신 대사장애하고, 이후 유아기부터 반복적인 급성 뇌증상 (구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 고암모니아혈증, 간수치 상승 등이 발생할 수 있습니다. 이 병에 대해서는 별도로 기술한 글루타르산뇨(Glutaric ac질병관리청2020. 1. 1.조회 61
아르지닌혈증정위 운동이 나타나고 정상적인 발달이 나타나지 않습니다. 정신 지체, 간질 발작이 흔하게 나타나지만 심각한 고암모니아혈증은 비교적 드뭅니다. 간이 커지는 현상 함께 나타날 수도 있습니다.신생아에서 나타나며 조절되지 않는 간질 발질병관리청2020. 1. 1.조회 118
문맥결합이상이거나 악성소견을 보이기도 합니다. 뇌 발달과정에서의 고암모니아 혈증으로 인해 정신지체가 발생할 수 있으며 고암모니아혈증의 또다른 결과로 콩팥돌증이 발생할 수 있습니다.진단문맥결합이상은 주로 우연히 초음파를 통해 발견되게 됩니다질병관리청2020. 1. 1.조회 68
