전체 질환고암모니아혈증요소회로 (Urea cycle)라는 연쇄효소반응이 존재합니다. 요소회로는 5개의 효소로 구성되어 있습니다. 고암모니아혈증(Hyperammonaemia)은 개별 효소의 작동에 문제가 생겨 암모니아가 효과적으로 처리되지 않아 농도가질병관리청2020. 1. 1.조회 246
전체 질환오르니틴대사장애오르니틴 대사에 관여하는 단백의 기능 저하로 인해 발생한다. 상위 개념 질환으로, 크게 세 가지 질환 즉, 고암모니아혈증- 고오르니틴혈증- 호모시트룰린뇨 증후군 (Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Hom질병관리청2020. 1. 1.조회 112
요소회로대사장애요소회로대사장애의 원인, 진단, 치료 및 관리병원에서 퇴원한 후에 요소회로대사장애의 징후가 나타날 수 있으며, 이는 집에서 인식되지 않을 수 있습니다. 고암모니아혈증은 요소회로대사장애의 진단에 중요하며, 최종 진단을 시도하는 동안 치료를 지연해서는 안 됩니다. 요소회로대사StatPearls2024. 6. 28.조회 116
전체 질환아르지닌숙신산뇨의 효소에 결핍이 생기면 요소 회로 이상증(urea cycle defect, UCD)이 발생하고 이로 인한 고암모니아혈증과 중추 신경계 독성 증상으로 나타나는 대사 질환이 발생하게 되는 것입니다.원인Argininosuccinic질병관리청2020. 1. 1.조회 28
전체 질환오르니틴트랜스카바미라제결핍lphosphate와 ornithine의 결합을 촉매하여 시트룰린을 형성하는데 관여하는 효소로 결핍될 경우 고암모니아혈증이 초래되고 이와 관련된 다양한 신경학적 증상이 초래됩니다.증상전형적인(classical) OTC 결핍증의 질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환오르니틴트랜스카바미라제결핍lphosphate와 ornithine의 결합을 촉매하여 시트룰린을 형성하는데 관여하는 효소로 결핍될 경우 고암모니아혈증이 초래되고 이와 관련된 다양한 신경학적 증상이 초래됩니다.증상전형적인(classical) OTC 결핍증의 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
전체 질환시트룰린혈증도에 따라 다양한 증상을 보이는데 간비대, 간효소치의 증가로 인해 간 질환으로 오인되기도 합니다. 반복되는 고암모니아혈증으로 구토, 기면, 두통, 진전, 경련, 가나타나고정신지체가동반되며뇌영상소견상대뇌위축이관찰됩니다. 때로는 뇌질병관리청2020. 1. 1.조회 102
오르니틴트랜스카바미라제결핍오르니틴트랜스카바미라제결핍의 원인, 진단, 치료 및 관리생성에 영향을 미치며, 다양한 표현형을 나타냅니다. 심각한 신생아 발병을 가진 동형 접합 남성은 일반적으로 고암모니아혈증, 호흡성 알칼리증, 저체온증과 같은 증상을 보입니다. 또한, 부분 결핍을 가진 남성과 이형 접합 여성에서는StatPearls2024. 6. 28.조회 26
아르기닌혈증아르기닌혈증의 원인, 진단, 치료 및 관리아르기닌혈증(Argininaemia) (아르지닌혈증)은 아르지닌 축적에 따른 고암모니아혈증을 특징으로 하는 상염색체 열성 대사 질환입니다. 암모니아 수치는 환자의 현재 나이와 상태에 따라 달라질 수StatPearls2024. 6. 28.조회 130
