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라이신 및 하이드록시라이신 대사장애
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라이신 및 하이드록시라이신 대사장애

Disorders of lysine and hydroxylysine metabolism

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
유전자 돌연변이로 인한 효소 기능 저하
증상
대두증, 급성 뇌증상(구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 인지기능 장애, 근긴장저하증, 근긴장이상증, 이상운동질환
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 신장 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
생화학 검사, 효소 활성도 검사, 영상학적 검사(CT, MRI), 유전자 검사
치료
식이요법(저라이신/저트립토판), 카르니틴 보충
관련 질환
글루타르산뇨증(Glutaric aciduria, Type I ) 글루타르산혈증( Glutaric acidemia, Type I ) 하이드록시라이신혈증( Hydroxylysinaemia ) 고라이신혈증( Hyperlysinaemia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#라이신 및 하이드록시라이신 대사장애
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