라이신 및 하이드록시라이신 대사장애
원인과 증상
원인
유전자 돌연변이로 인한 효소 기능 저하
증상
대두증, 급성 뇌증상(구토, 의식 이상, 경련 등), 저혈당, 케톤뇨증, 산혈증, 인지기능 장애, 근긴장저하증, 근긴장이상증, 이상운동질환
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 신장 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골
진단과 치료
진단
생화학 검사, 효소 활성도 검사, 영상학적 검사(CT, MRI), 유전자 검사
치료
식이요법(저라이신/저트립토판), 카르니틴 보충
관련 질환
글루타르산뇨증(Glutaric aciduria, Type I ) 글루타르산혈증( Glutaric acidemia, Type I ) 하이드록시라이신혈증( Hydroxylysinaemia ) 고라이신혈증( Hyperlysinaemia)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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