아르지닌숙신산뇨
링크가 복사되었습니다.
원인과 증상
원인
argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍
증상
지적장애, 발육부전, 간비대, 혼수
관련 부위
체내 : 간, 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈중 암모니아 측정, 혈장 및 소변의 아미노산 측정, ASL 유전자 검사
치료
식이 요법, 투석, 간이식
관련 질환
요소회로 이상증(urea cycle disease) argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.
휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.