아르지닌숙신산뇨
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원인과 증상
원인
argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍
증상
지적장애, 발육부전, 간비대, 혼수
관련 부위
체내 : 간, 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈중 암모니아 측정, 혈장 및 소변의 아미노산 측정, ASL 유전자 검사
치료
식이 요법, 투석, 간이식
관련 질환
요소회로 이상증(urea cycle disease) argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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