레어노트
콘텐츠 검색
레어노트 소개
커뮤니티
회원가입 / 로그인
앱 다운로드
레어노트
아르지닌숙신산뇨
콘텐츠 검색
공유
콘텐츠 검색
아르지닌숙신산뇨
Argininosuccinic aciduria
조회
19
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍
증상
지적장애, 발육부전, 간비대, 혼수
관련 부위
체내 : 간, 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈중 암모니아 측정, 혈장 및 소변의 아미노산 측정, ASL 유전자 검사
치료
식이 요법, 투석, 간이식
관련 질환
요소회로 이상증(urea cycle disease) argininosuccinic acid lyase (ASL) 결핍증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
카카오로 간편하게 가입하기
이메일 회원가입
이메일 로그인
유익한 정보였나요?
네 유익해요 0
공유하기
위로
아래로