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아르지닌혈증
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아르지닌혈증

Argininaemia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
증상
신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈장과 뇌척수액에서 아르기닌 농도 측정, 소변의 구아니딘 복합물 (α-keto-guanidinovlaeric acidm argininic acid) 농도 측정, 적혈구의 아르기닌 분해 효소 활성도 측정
치료
저단백 식이
관련 질환
아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency) 요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#아르기닌혈증
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