아르지닌혈증
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원인과 증상
원인
ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전
증상
신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈장과 뇌척수액에서 아르기닌 농도 측정, 소변의 구아니딘 복합물 (α-keto-guanidinovlaeric acidm argininic acid) 농도 측정, 적혈구의 아르기닌 분해 효소 활성도 측정
치료
저단백 식이
관련 질환
아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency) 요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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