아르기닌혈증은 아르기닌 분해 효소 결핍증이라고도 불리며 상염색체 열성으로 유전되는 요소 회로의 장애를 의미합니다. 아르기닌 분해 효소의 결핍은 혈액 내 아르기닌과 암모니아의 증가를 유발합니다.

아르기닌혈증은 ARG1 유전자의 돌연변이 때문에 발생하게 됩니다. ARG1 유전자는 정상적으로 아르기닌 분해 효소의 합성을 지시하는 작용을 합니다. 아르기닌 분해 효소는 아르기닌에서 질소를 제거하여 요소를 생산하는 요소 회로의 마지막 단계를 조절합니다.

아르기닌 분해 효소 결핍증 환자에서는 이 효소가 손상되거나 결핍되어 있어서 아르기닌의 분해가 효과적으로 이루어지지 못 하는 것입니다. 그 결과 요소가 정상적으로 생성되지 못 하며 체내에 질소가 축적되게 되어 이로 인해 암모니아의 생성도 증가됩니다. 암모니아와 아르기닌의 축적은 신경계에 독성을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.

상염색체 열성으로 유전됩니다. 따라서 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환자의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 걸릴 위험성을 갖으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.

아르기닌혈증의 증상은 다른 요소 회로 장애의 증상과 같습니다. 증상은 서서히 나타나며 환자들은 출생 수개월에서 수년까지 증상이 나타나지 않을 수도 있습니다.

정상적으로 성장하고 있던 소아에서 다리가 가위 모양으로 겹쳐지는 증상을 보이는 진행성 강직성 양측 마비와 무도무정위 운동이 나타나고 정상적인 발달이 나타나지 않습니다. 정신 지체, 간질 발작이 흔하게 나타나지만 심각한 고암모니아혈증은 비교적 드뭅니다. 간이 커지는 현상 함께 나타날 수도 있습니다.

신생아에서 나타나며 조절되지 않는 간질 발작, 뇌부종으로 사망한 경우도 보고되었습니다.

혈액과 뇌척수액에서 아르기닌이 현저하게 증가되어 있는 것을 볼 수 있습니다. 소변의 오로트산(orotic acid)이 증가되며 혈장 암모니아 수치는 정상이거나 경미한 상승을 보이게 됩니다.

소변의 아르기닌, 리신, 시스틴 및 오르니틴 배설은 대부분 증가되어 있으나 정상일 수도 있습니다. 따라서 혈액에서 아미노산의 농도가 증가되어 있는 지를 확인하는 것이 필수적이게 됩니다. 확진 방법은 적혈구의 아르기닌 분해 효소 활성도를 측정하는 것입니다.

치료는 기본적으로 저단백질 식이를 하는 것입니다. 필수아미노산으로 구성된 단백 식이를 통해 혈액 내의 아르기닌 농도의 감소 및 신경학적 이상의 호전을 기대할 수 있습니다. 혈장 아미노산 농도를 자주 측정하여 단백질의 섭취량이 적절한지를 확인하여야 합니다.