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오르니틴트랜스카바미라제결핍
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오르니틴트랜스카바미라제결핍
Ornithine transcarbamylase deficiency
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32
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
유전적인 ornithine transcarbamylase 결핍증, X-연관우성유전
증상
고암모니아혈증, 신경학적 손상, 의식소실
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈장아미노산 및 암모니아 농도 측정, 소변의 orotic acid 정량분석, 유전자 진단
치료
혈액투석 , 저단백식이요법 , 간이식
관련 질환
요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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