<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이소길초산혈증은 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase)가 부족해서 나타나는 유전성 대사 질환입니다.</p><p>이 질환은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태로 나눌 수 있습니다. 급성 이소길초산혈증에서 나타나는 증상으로 구토, 음식 먹기를 거부하며, 활기 없는 나른한 모습을 보이나, 치료가 시작되고 저 단백식이를 하게 되면 거의 정상생활이 가능합니다.</p><p>남녀에게서 동일한 비율로 발병하며 대체로 영아기에 증상이 나타납니다. 우리나라에서의 이환율은 극히 낮아서 1991년에서 2000년까지 6례가 진단되어 보고되었습니다.</p><p><img alt="이소길초산혈증의 개념" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_067_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이소길초산혈증은 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되는 유전질환입니다. 아미노산인 류신(Leucine)을 분해시키는데 필요한 효소인 이소길초산 CoA 탈수소효소가 부족해져서 체내에 중추신경계에 유독한 이소길초산(Isovaleric acid)이 축적되어 여러 가지 증상이 나타나게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이소길초산혈증은 급성 형태와 간헐적인 만성 형태 두 가지로 나눌 수 있으며, 이 질환의 증상은 생후 첫 주에서부터 청소년기까지 어느 시기에나 시작될 수 있습니다. 이 질환의 특징은 갑작스런 구토, 식욕 감퇴, 그리고 항상 힘이 빠진 듯한 모습을 보이는 것입니다.</p><p>급성 형태는 태어난 지 며칠 만에 심한 <strong>대사성 산증</strong>이 발견되며 사망하기도 합니다. 만성형태는 증상이 없다가 심한 케톤산증이 나타나기도 합니다.</p><p>이소길초산혈증을 가진 영아들은 매우 힘이 없는 모습을 보이며 때때로 몸을 흔들거나 떠는 증상을 보입니다. 또한 저체온증을 보일 수 있고 치즈 또는 발 냄새와 같은 냄새를 풍길 수 있는데 환아의 몸과 소변에서도 이러한 냄새를 맡을 수 있습니다.</p><p><img alt="이소길초산혈증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_067_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>생후 6개월 전, 지체된 정신 발달, 땀투성이 발등의 증상이 있을 수 있고 주로 상기도가 감염되었을 때 또는 고단백 음식을 과도하게 섭취했을 때 증상이 나타납니다. 심각한 산성화가 진행되고, 혈액과 조직에 케톤이 과잉으로 축적되는 <strong>케토산증</strong>이 나타나면서 혼수상태에 빠질 수 있습니다.</p><p><strong>케토산증</strong>은 종종 초기 영아기와 초기 아동기 때 나타납니다. 그러나 빈도는 환자의 나이가 들어감에 따라 감소합니다. 이소길초산혈증을 가진 어린이들은 어린나이임에도 불구하고 자연스럽게 단백질 음식에 대한 혐오감을 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 일상적으로 진행하지는 않지만 출생 전 검사로 진단할 수 있는 경우가 있습니다. 양수에서 비정상 대사물의 축적을 보이는 경우와 양수천자나 융모막 검사에서 이소길초산 CoA 탈수소효소의 활성 감소 소견을 보이는 경우 진단할 수 있습니다.</p><p>또한 이 질환을 앓고 있는 대부분의 유아들은 생후 첫째 주에 진단가능한데, 철저한 임상검사, 환자와 가족의 자세한 과거력, 그리고 다양한 검사들을 근거로 확진합니다. 임상 검사로 체액, 특히 소변검사에서 이소길초산 및 이의 대사산물이 현저하게 증가되어 있는 경우 진단할 수 있습니다. 또한 특정 백혈구에 대한 검사 또는 피부세포 배양을 통하여 이소길초산 CoA 탈수소효소의 활성 감소를 확인하는 경우도 있습니다.</p><p>그 외에도 신체의 조직과 체액에 케톤체가 축적되어 있는 <strong>케토산증</strong>, 혈액과 소변내 글리신(Glycine)이 증가되어 있는 글라이신 혈증 혈액 내 암모니아의 수치가 높아져 있는 고암모니아혈증 혈소판과 백혈구의 수치가 감소되어 있는 혈소판감소증, 호중구 감소증, 때로 범혈구 감소증이 나타날 수 있습니다. 간혹 고혈당과 저칼슘혈증이 있을 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이소길초산혈증의 치료는 단백질의 섭취를 줄이는 것입니다. 특히 류신과 같은 측쇄 <strong>아미노산</strong>의 섭취를 제한합니다. 대신에 글리신을 공급하여 치료하는데, 글리신은 이소길초산과 결합하여 소변으로 배출이 빠른 형태인 이소발레릴글리신(Isovalerylglycine)을 만들어 치료에 도움을 줍니다. 하루에 150-300mg씩 글리신을 투여하여 생명을 연장할 수 있고 정상적인 성장과 발달이 가능합니다. 또한 L-카르니틴(L-carnitine)을 보충하여 치료하기도 합니다.</p><p><img alt="이소길초산혈증의 치료 식이" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_067_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>급성 이소길초산혈증의 경우에는 일단 수분과 전해질을 공급하고, 대사성 산증, 고암모니아혈증을 교정하고 이소길초산을 제거해야 하며, 심한 경우 <strong>혈액투석</strong>이나 <strong>교환수혈</strong>을 고려해야 합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>McKusick VA, ed. Online Mendelian Inehritance in Man (OMIM). Baltimore. MD: The Johns Hopkins University; Entry No: 243500; Last Update: 4/10/2000.<br>Sweetman L, Williams JD. Branched chain organic acidurias in The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. Scriver C, Beaudet AL, Sly W, Valle D, eds. (McGraw-Hill, New York, 2001), pp. 2125-64.<br>전경수, 이동환. Isovaleric Acidemia 3례. 대한유전성대사질환학회지 2002 2(1) 7-11<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.pediatrix.com/body_screening_menu.cfm?id=1567<br>http://www.savebabies.org/diseasedescriptions/iva.php<br>http://www.childrenshospital.org/newenglandconsortium/NBS/PDFs/ISOVAL_therapy.pd</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_067.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

아이소발레린산혈증

Isovaleric acidaemia