레어노트
아이소발레린산혈증

아이소발레린산혈증

Isovaleric acidaemia

조회
174
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

상염색체 열성으로 유전, 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase) 결핍

증상

구토, 식욕 감퇴, 케토산증(Ketoacidosis), 항상 힘이 빠진 듯한 모습

관련 부위

체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사

치료

식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것), 글리신 공급

관련 질환

이소길초산혈증(IVA) 이소길초산 CoA 탈수소효소 결핍증(Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency) 이소길초산 혈증(Acidaemia, Isovaleric) 이소길초산혈증(Isovalericacidemia) 이소길초산 CoA 카르복실라아제 부족(결핍)증(Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E71.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면