아이소발레린산혈증
원인과 증상
원인
상염색체 열성으로 유전, 이소길초산 CoA 탈수소효소(Isovaleryl CoA dehydrogenase) 결핍
증상
구토, 식욕 감퇴, 케토산증(Ketoacidosis), 항상 힘이 빠진 듯한 모습
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사
치료
식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것식이요법(단백질의 섭취를 줄이는 것), 글리신 공급
관련 질환
이소길초산혈증(IVA) 이소길초산 CoA 탈수소효소 결핍증(Isovaleric Acid CoA Dehydrogenase Deficiency) 이소길초산 혈증(Acidaemia, Isovaleric) 이소길초산혈증(Isovalericacidemia) 이소길초산 CoA 카르복실라아제 부족(결핍)증(Isovaleryl CoA Carboxylase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E71.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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