필수 아미노산의 하나인 라이신이 분해되어 acetyl-CoA를 생산하는 과정 중, 주로 간과 신장의 미토콘드리아 산화과정에 참여하는 분해 효소인 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) 유전자의 돌연변이에 의한 상염색체 열성 유전대사질환입니다. 고라이신혈증은 다양한 정도의 사카로핀뇨(saccharopine)증을 특징으로 하며, 혈액, 소변, 뇌척수액에서 라이신이 증가되는 것으로 확인할 수 있습니다. 대체로 무증상인 경우가 많으며, 증상이 있는 환자의 경우 발달지연, 지적장애가 보고되고 있습니다.

2번 염색체의 7q31.3에 위치한 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS)는 라이신 대사 과정에서 lysine ketoglutarate reductase (LKR)의 역할과 saccharopine dehydrogenase (SDH)의 두 가지 역할을 수행하며, 라이신 분해의 처음 및 두 번째 단계의 반응에 관여합니다. 고라이신 혈증의 경우 효소의 이 두 가지 기능에 장애가 생기게 되며 그 결과로 혈액 및 뇌척수액의 라이신 농도가 증가합니다.

이 질환은 지적기능 결함과 신경학적 문제와 관련하여 처음 보고되었습니다. 그러나 이후의 연구들에서 대다수의 경우 고라이신혈증 단독만으로는 특별한 증상을 유발하지 않는다고 알려져 있습니다. 또한 관련성이 명확하지 않지만, 저신장과 경련을 보고한 예도 있습니다. 고라인신혈증은 간효소의 이차 억제에 의한 고암모니아혈증을 일으킬 수 있으며, 이는 신경독성의 위험성을 증가시키는 요인이 될 수 있습니다.

혈액과 소변 아미노산, 소변 유기산 분석을 통해 혈중 라이신 농도가 증가하고 사카로핀뇨증이 동반된 환자에서 alpha-aminoadipic semialdehyde synthase의 돌연변이를 확인함으로써 진단할 수 있습니다.

알려진 치료 약물은 없으며, 라이신이 제한된 식단을 유지하는 것이 도움이 됩니다. 상염색체 열성 질환이므로 배우자가 정상이라면 100%는 보인자 자녀를 갖게 됩니다. 만약 배우자가 보인자라면 50%는 환자, 50%는 보인자 자녀를 갖게 되며, 배우자가 환자라면 100%의 자녀가 환자가 될 수 있습니다. 
고라이신혈증이 진단된 환자의 50%는 무증상으로 정상 발달을 보인다고 알려져 있습니다. 그렇지만, 발달지연, 경련 등의 증상이 발생할 수 있기 때문에 주기적인 발달평가, 성장평가 등 전문가의 상담이 필요합니다.