앱 다운로드
질환·콘텐츠 검색
레어투게더
레어투게더
질환·콘텐츠 검색
앱 다운로드
홈
고라이신혈증
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?

고라이신혈증

Hyperlysinaemia

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) 유전자의 돌연변이
증상
발달지연, 혈중 및 뇌척수액에 라이신 증가, 사카로핀뇨증
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
유전자 검사, 혈액,/소변 아미노산 분석
치료
라이신 제한 식이
관련 질환
Familial hyperlisinemia Hyperlysinemia type I Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency Hyperlysinemia type II Saccharopine dehydrogenase activity
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#고라이신혈증
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.