고라이신혈증

Hyperlysinaemia

조회
23
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) 유전자의 돌연변이

증상

발달지연, 혈중 및 뇌척수액에 라이신 증가, 사카로핀뇨증

관련 부위

체내 : 뇌 체외 : 없음

진단과 치료

진단

유전자 검사, 혈액,/소변 아미노산 분석

치료

라이신 제한 식이

관련 질환

Familial hyperlisinemia Hyperlysinemia type I Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency Hyperlysinemia type II Saccharopine dehydrogenase activity

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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