고라이신혈증
원인과 증상
원인
alpha-aminoadipic semialdehyde synthase (AASS) 유전자의 돌연변이
증상
발달지연, 혈중 및 뇌척수액에 라이신 증가, 사카로핀뇨증
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
유전자 검사, 혈액,/소변 아미노산 분석
치료
라이신 제한 식이
관련 질환
Familial hyperlisinemia Hyperlysinemia type I Lysine alpha-ketoglutarate reductase deficiency Hyperlysinemia type II Saccharopine dehydrogenase activity
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.3
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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