오르니틴혈증(Ⅰ, Ⅱ형)
원인과 증상
원인
유전자(ORNT1, OAT, ALDH18A1, PYCR1, OTC gene 등) 돌연변이 로 인한 효소 기능 저하로 추정
증상
야맹증, 시야결손, 백내장, 망막이상, 실명, 고암모니아혈증, 정신지체
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육, 눈
진단과 치료
진단
임상증상, 생화학검사, 유전자검사
치료
식이요법(저단백식, 시트룰린 및 아르기닌 보충)과 대증적치료
관련 질환
고암모니아혈증-고오르니틴혈증-호모시트룰린뇨증 증후군(Hyperammonemia-Hyperornithinemia-Homocitrullinemia [HHH] syndrome ) 제 1형 오르니틴혈증( Ornithinemia, types I ) 제 2형 오르니틴혈증( Ornithinemia, types II ) 오르니틴 아미노전환효소 결핍증( Ornithine Aminotransferase Deficiency ) 오르니틴트랜스카바미라제 결핍( Ornithine transcarbamylase deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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