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아미노산운반장애

아미노산운반장애

Disorders of amino-acid transport

조회
127
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

효소 이상

증상

질환마다 상이. 요로결석, 고암모니아혈증, 다장기부전, 소뇌실조, 피부병 등

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 신장, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 두개골, 피부

진단과 치료

진단

혈액과 소변에서 원인물질 분석

치료

부족물질 공급, 증상에 대한 지지요법

관련 질환

시스틴뇨증(Cystinuria ) 리신뇨성 단백질불내증( Lysinuric protein intolerance ) 하르트넙병( Hartnup disease)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E72.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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