아미노산운반장애
Disorders of amino-acid transport
조회
130
질병관리청 제공
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원인과 증상
원인
효소 이상
증상
질환마다 상이. 요로결석, 고암모니아혈증, 다장기부전, 소뇌실조, 피부병 등
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 비장, 신경, 신장, 폐, 혈관(혈액)
체외 : 골격, 근육, 두개골, 피부
진단과 치료
진단
혈액과 소변에서 원인물질 분석
치료
부족물질 공급, 증상에 대한 지지요법
관련 질환
시스틴뇨증(Cystinuria )
리신뇨성 단백질불내증( Lysinuric protein intolerance )
하르트넙병( Hartnup disease)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
E72.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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