아미노산운반장애아미노산운반장애개요세포막 아미노산 운반장애 (Disorders of amino-acid transport)는 신장과 소장 등의 장기에서 아미노산을 배설하는 운반체 (Transporter)가 문제가 되어 발생하는 질환군입니다. 특정질병관리청2020. 1. 1.조회 111
시스틴뇨증시스틴뇨증개요시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.시스틴뇨증은 남녀 같은 비율로 나타나며, 주로 10∼3질병관리청2020. 1. 1.조회 63
베타아미노산대사장애베타아미노산대사장애개요베타아미노산(β-amino acid)은 아미노산의 구성요소인, 질소와 수소로 구성된 아미노그룹이 베타위치의 탄소와 결합하고 있는 아미노산을 일컫는 용어입니다. 우리 몸의 단백질을 구성하고 있는 대부분의 아미노산은질병관리청2020. 1. 1.조회 35
하르트넙병하르트넙병의 원인, 진단, 치료 및 관리아미노산은 단백질의 구성 요소입니다. 아미노산은 측쇄의 극성에 따라 산성, 염기성, 중성 아미노산으로 나뉩니다. 하르트넙병(Hartnup’s disease)은 장과 신장에서 중성 아미노산의 흡수가 감소하여 발생하는StatPearls2024. 6. 28.조회 13
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
유전성 혈관부종피라지르 사용법 A to Z 피라지르Firazyr는 유전성 혈관부종의 급성 발작에 사용되는 치료제로, 환자 본인이 직접 주사할 수 있는 ‘자가 투여 주사제’입니다. 피라지르는 이카티반트*라는 성분을 함유하며, 이는 급성 발작을 유발하는 브래디키#치료와 관리2021. 6. 2.조회 550
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?유전성 혈관부종은 혈액 검사로 진단할 수 있지만, 더 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필요합니다. 유전성 혈관부종 I, II형 환자는 SERPING1 유전자 변이를 확인할 수 있고, 유전성 혈관부종 III형 #유전자2021. 11. 18.조회 311
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 203
