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오르니틴트랜스카바미라제결핍

오르니틴트랜스카바미라제결핍

Ornithine transcarbamylase deficiency

조회
43
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

유전적인 ornithine transcarbamylase 결핍증, X-연관우성유전

증상

고암모니아혈증, 신경학적 손상, 의식소실

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 없음

진단과 치료

진단

혈장아미노산 및 암모니아 농도 측정, 소변의 orotic acid 정량분석, 유전자 진단

치료

혈액투석 , 저단백식이요법 , 간이식

관련 질환

요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E72.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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