오르니틴트랜스카바미라제결핍
원인과 증상
원인
유전적인 ornithine transcarbamylase 결핍증, X-연관우성유전
증상
고암모니아혈증, 신경학적 손상, 의식소실
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈장아미노산 및 암모니아 농도 측정, 소변의 orotic acid 정량분석, 유전자 진단
치료
혈액투석 , 저단백식이요법 , 간이식
관련 질환
요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle )
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.4
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?