메틸말론산혈증
원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전
증상
경련, 고암모니아혈증, 대사산증, 무기력감, 발달지연, 성장장애, 잦은 구토, 저혈당
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경, 신장, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 산전 검사(융모막검사, 양수검사)
치료
혈액 투석, 약물요법, 식이요법 (단백제한식이), 유전상담
관련 질환
메탄말소닌산뇨증(Methylmalonic Acidemia) 메틸 말론산 뇨증(Methylmalonic Aciduria)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E71.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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