프로피온산혈증
원인과 증상
원인
프로피온 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 결핍
증상
구토, 근육 긴장성 저하, 무기력, 발작, 성장장애, 탈수증
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 산전 검사(융모막검사, 양수검사)
치료
혈액투석, 복막투석, 바이오틴(Biotin) 투여, 식이요법(저단백식이)
관련 질환
케톤산증과 젖산산증을 동반한 고글리신혈증, 프로피온 타입(Hyperglycinemia with Ketoacidosis and Lactic Acidosis, Propionic Type) 케톤성 글리신혈증(Ketotic Glycinemia) 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증(Propionyl CoA Carboxylase Deficiency(PCC Deficiency)) 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증(Propionyl CoA Carboxylase Deficiency) 1형 프로피온산혈증 또는 PCCA결핍(Propionic Acidemia, Type I - PCCA Deficiency) 2형 프로피온산혈증 또는 PCCB결핍(Propionic Acidemia, Type II - PCCB Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E71.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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