프로피온산혈증프로피온산혈증개요프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는질병관리청2020. 1. 1.조회 76
골연화증골연화증의 원인, 진단, 치료 및 관리비타민 D 결핍은 어린이와 성인 모두에서 가장 흔한 영양 결핍입니다. 골연화증(Osteomalacia)은 성인에서 주로 비타민 D의 장기 결핍으로 인해 발생하는 "뼈 연화" 질환을 설명합니다. 이 결핍은 비정상적인StatPearls2024. 6. 28.조회 11
메틸말론산혈증메틸말론산혈증개요메틸말론산혈증은 분지아미노산 장애로 인한 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 네 가지 질병관리청2020. 1. 1.조회 69
판코니 증후군판코니 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리판코니 증후군(Fanconi syndrome)은 근위 세뇨관의 결함으로 다양한 전해질 및 물질의 흡수가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다. 이 질환은 유전적 또는 후천적으로 발생할 수 있습니다. 이 질환은 골수의 StatPearls2024. 6. 28.조회 76
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 458
전체 질환함께하는 건강 관리 레어투게더로 시작하세요함께 쓰는 레어노트, 레어투게더 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에 레어투게더가 출시 예정이에요! 레어투게더는 건강 기록을 통해 다른 희귀질환 환자, 보호자와 연결되고 소통하는 서비스입니다. 건강 관리의 첫걸뉴스2022. 12. 1.조회 130
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 168
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 넷째 주 레어노트에서 1월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 넷째 주 소식 한눈에 보기 1. 질병관리청, 권역별 희귀질환 전문기관 17개 지정 2. 보건복지부, 중중진료체계 강화 시범사업 실시 3. 2024년#정책#치료와 관리2024. 1. 26.조회 470
