시트룰린혈증

Citrullinaemia

조회
104
질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

원인과 증상

원인

상염색체 열성 유전

증상

식욕부진, 구토, 빈호흡, 호흡부전, 혼수 기면상태

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 근육

진단과 치료

진단

임상적 진단, 농도, 혈장분석, 분석, ASS효소 활성도 검사,

치료

고암모니혈증 교정 고탄수화물, 지속적 영양상담, 간이식

관련 질환

시트룰린혈증(CTLN)효소 (Argininosuccinate synthetase) 결핍증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
유익한 정보였나요?

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면

👋 잠깐, 제약사 관계자 이신가요?

🔍 제약사를 위한 모든 솔루션이 궁금하다면