시트룰린혈증
원인과 증상
원인
상염색체 열성 유전
증상
식욕부진, 구토, 빈호흡, 호흡부전, 혼수 기면상태
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 신경 체외 : 근육
진단과 치료
진단
임상적 진단, 농도, 혈장분석, 분석, ASS효소 활성도 검사,
치료
고암모니혈증 교정 고탄수화물, 지속적 영양상담, 간이식
관련 질환
시트룰린혈증(CTLN)효소 (Argininosuccinate synthetase) 결핍증
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E72.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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