바이오틴-의존카복실레이스결핍
원인과 증상
원인
상염색체 열성으로 유전, BTD(biotinidase) 유전자 변이, HLCS(Holocarboxylase synthetase) 유전자 변이
증상
경련, 저긴장, 수유곤란, 발달지연, 조화운동불능, 탈모, 습진, 발진, 대사성 산증
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 피부
진단과 치료
진단
혈액검사, 소변검사, 청력검사, 시력검사, 뇌파검사, 유전자 검사
치료
비오틴 보충, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy), 유전상담
관련 질환
카르복실레이스 단독 결핍증(Isolated carboxylase deficiency) 최종증 비오티니다제 결핍증(Profound biotinidase deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
D81.8
산정특례코드
V111
의료비 지원
가능
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