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바이오틴-의존카복실레이스결핍

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바이오틴-의존카복실레이스결핍

Biotin-dependent carboxylase deficiency

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체 열성으로 유전, BTD(biotinidase) 유전자 변이, HLCS(Holocarboxylase synthetase) 유전자 변이

증상

경련, 저긴장, 수유곤란, 발달지연, 조화운동불능, 탈모, 습진, 발진, 대사성 산증

관련 부위

체내 : 뇌, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 피부

진단과 치료

진단

혈액검사, 소변검사, 청력검사, 시력검사, 뇌파검사, 유전자 검사

치료

비오틴 보충, 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy), 유전상담

관련 질환

카르복실레이스 단독 결핍증(Isolated carboxylase deficiency) 최종증 비오티니다제 결핍증(Profound biotinidase deficiency)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

D81.8

산정특례코드

V111

의료비 지원

가능

#바이오틴-의존카복실레이스결핍

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