희귀질환 최신 뉴스_레어노트

벌써 12월도 절반이 지나갔어요.

새해를 앞두고 다양한 소식들이 들려오고 있는데요.
12월 둘째 주에는 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?

12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 
1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대
2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결
3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최
4. 치료제 재평가 절차 완화 예정
5. 유전자 가위 치료제 FDA 승인
6. 재단 설립과 임상시험 참여까지 이루어 낸 니자르의 이야기
7. 뇌 반구 절제술을 받은 테일러의 이야기 
8. 제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 우수 사연

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

산정특례 대상 질환 확대, 희귀질환 83개 추가(12/12)

지난달 83개 희귀질환이 국가 관리 대상으로 신규 지정되었는데요. 새로 지정된 질환에 산정특례 혜택도 적용될 예정이에요. 이에 따라 산정특례 대상 질환이 1,165개에서 1,248개로 늘어났어요.
특히 그동안 혈우병의 하위 질환으로 분류되던 '간질환에 의한 응고인자 결핍'이 별도로 분류되어 혜택이 개선될 것으로 보여요. 새로운 정책은 내년 1월부터 적용돼요.

신규 지정된 희귀질환 목록은 여기에서 확인할 수 있어요.

저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결 예정(12/12)

국민건강보험공단에서는 저소득층을 대상으로 의료비 본인부담 상한제를 운영하고 있어요. 환자 개인이 부담하는 의료비 총액이 정해진 금액을 초과하면 초과 금액을 보상해 주는 제도예요. 
매년 전년도 물가상승률을 반영하여 금액 한도가 정해지는데, 내년에는 물가상승률을 반영하지 않고 올해 수준으로 동결하기로 했어요. 2022년 물가상승률이 5%를 넘는 바람에 올해 금액 상승폭이 컸기 때문이에요.

희귀질환 약제 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최(12/12)

지난 11일 국회에서 '희귀질환 약제 사전심의 제도 개선 방안' 토론회가 열렸어요. 
현 사전심의 제도는 환자의 의료비 부담을 완화한다는 장점은 있으나, 신청 절차가 복잡하고 승인이 까다로워 환자가 결과를 기다리다가 치료 시기를 놓치는 일이 빈번하다는 문제가 있어요. 
이에 약제를 먼저 투약하고 사후 심사하는 방안, 건강보험 재정 외의 다른 재정을 마련하는 방안, 심의 과정에 의료진을 참여시키는 방안 등 다양한 현장의 의견이 나왔어요.
토론회에 참여한 정부 관계자들은 사전심의 기간을 단축하고 사후 심사를 도입하는 방안을 검토하겠다고 답변했어요.

정부, 치료제 재평가 절차 완화 예정(12/14)

위험분담제란 대체제가 없는 고가의 약제 등을 대상으로 약제의 효과나 보험 재정에 미치는 영향에 대한 불확실성을 제약회사와 건강보험공단이 분담하는 제도예요. 주로 고가 항암제나 희귀질환 치료제가 위험분담제 대상으로 지정되어요. 
위험분담약제로 지정되면 제약사는 5년마다 임상적 효과, 비용 효과성 등을 재평가받는데요. 평가에 대한 부담을 줄이고 위험분담약제의 공급 안정성을 높이기 위해 위해 평가 절차를 간소화할 예정이에요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

크리스퍼 기술 치료제, FDA 승인(12/11)

최근 정교한 유전자 편집 기술인 크리스퍼(CRISPR) 기술을 활용한 두 종의 치료제가 미국에서 FDA의 시판 허가를 받으며 유전자 편집 치료제 상용화 시대가 열렸어요.
FDA로부터 승인된 유전자 편집 치료제 2종은 카스게비와 리프제니아로 겸상 적혈구 빈혈증을 대상으로 한 치료제에요.
첫 유전자 편집 치료제가 시판되며 희귀, 난치 질환 치료의 돌파구를 마련했다는 평가가 나오고 있어요.그러나 기술의 성장을 위해서는 가격 부담과 보험, 크리스퍼 기술 특허와 관련된 분쟁 등 일부 우려 지점을 해소해야 할 필요가 있어 보여요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

재단 설립을 넘어 임상시험 참여까지, 지지 않는 니자르의 이야기(12/10)

니나 니자르는 어릴 적부터 뼈에 알 수 없는 통증과 휘어짐으로 고통받아 왔는데요. 두 아들이 같은 증상을 보이면서 얀센형 골간단 연골 이형성증으로 진단을 받았어요.
이 질환은 전 세계에 환자가 40명 미만으로 알려진 극희귀질환이에요. 몇 년 전만 해도 니자르는 제약사 관계자로부터 아무도 신경 쓰지 않을 것이라는 말을 들었어요. 이에 니자르는 치료법을 찾기로 결심하고 2017년 재단을 설립했어요. 또한, 미국에서 이 질환의 원인 유전자 변이를 발견한 박사와 만나게 되었어요. 니자르는 쥐를 대상으로 한 박사의 연구 보조금을 지원하는 데 큰 도움이 되었을 뿐만 아니라 내년에는 직접 임상시험에 참여할 예정이에요.
니자르는 자신의 아이들뿐만 아니라 같은 질환을 앓고 있는 다른 어린이들에게도 희망이 될 수 있어 기쁘다고 밝혔어요. 

라스무센 뇌염으로 뇌 반구 절제술을 받은 테일러의 사연(12/10)

라스무센 뇌염으로 뇌 절반을 절제해야 했던 12세 소녀 샤니아 테일러의 사연이 소개됐어요. 라스무센 뇌염은 전 세계적으로 천 만명 중 1~2명에게 발생하는 희귀질환이에요.
테일러는 손상된 뇌의 절반을 제거하는 반구 절제술을 받았고, 이로 인해 몸 한쪽의 마비와 왼쪽 눈의 시력을 상실했어요. 그러나 물리치료와 약물치료를 꾸준히 받으며 재활에 힘썼고, 현재 테일러는 대학 생활을 하면서 친구들과 원만한 교우 관계를 형성하며 지내고 있어요. 테일러는 어떠한 상황에서도 긍정적으로 생각하려고 노력했다며 많은 사람들에게 포기는 선택지가 아니라는 것을 보여주고 싶다고 언급했어요.

제1회 희귀질환 극복 수기 공모전 우수상을 소개합니다(12/13)

지난 10월, 희귀질환에 대한 국민 인식을 높이고, 희귀질환 환자의 정서적 지지를 위해 질병관리청이 개최한 '희귀질환 극복 수기 공모전' 결과가 발표되었는데요.
총 25편의 수기 중 이번에는 우수상을 수상한 폼페병 환자 권O욱 님의 사연을 소개해 드릴게요.
권O욱 님은 폼페병으로 어린 시절부터 몸을 가누기 힘들었지만, 언어학에 대한 남다른 열정과 불굴의 의지로 대학교에 진학하셨는데요.
이후 건강 악화로 우울감과 호흡 곤란, 고열 등에 시달렸어요. 그러나 친구들의 응원과 의료진의 지속적인 도움으로 두 차례의 큰 수술을 무사히 마쳤고, 자가 호흡에도 성공하셨다고 해요.  
앞으로도 함께 힘을 모아 어려움을 극복하고 계속해서 성장하고 싶다는 권O욱 님. 세상을 더 아름답게 만들기 위해 노력하겠다고 다짐하셨어요.  

다른 환자들의 수기는 여기에서 읽어볼 수 있어요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

 

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

저희는 겨울 날씨처럼 포근한 소식을 들고 다시 찾아뵙겠습니다. 다음 주에 만나요!

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