소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2개요소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2는 출생 전후로 중증의 성장 장애가 일어남으로써 저신장, 소두증, 신체 비대칭, 골 이형성증 등의 증상이 나질병관리청2020. 1. 1.조회 60
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2의 원인, 빈도, 유전소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II)(MedlinePlus2024. 6. 28.조회 2
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 유레어노트 팀2022. 10. 14.조회 235
코케인 증후군코케인 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리코케인 증후군(Cockayne syndrome)은 DNA 수리 결함으로 인해 발생하는 상염색체 열성 희귀 유전 질환으로, 영향을 받은 개인의 세포가 UV 빛의 치명적인 효과에 대해 민감해집니다. 이 질환을 가진 사StatPearls2024. 6. 28.조회 3
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.4천
진행성 골화섬유형성이상진행성 골화섬유형성이상 리포트 1차설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명 레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 #환자 이야기2023. 12. 7.조회 71
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 134
길랭-바레 증후군지카바이러스, 소두증 외 심각한 신경계 질환 유발지카바이러스에 감염된 성인 환자가 다수의 심각한 신경계 질환으로 발전할 수 있다는 연구 결과가 발표됐다. 14일 'JAMA Neurology' 온라인판에 게재된 이 연구는 리우데자네이루에 소재한 신경계 질환 전문 대학병원의 환자들을 추적조사한 결과이다. 이 연구에 따르면, 성인에서 지카바이러스와 관련해 가장 문제가 되는 질환은 '길랑바레 증후군(Guilla뉴스2024. 5. 13.조회 0
스미스-렘리-오피츠 증후군아기 음경이 아래로 휘어...펜타닐발 신생아 기형 어디까지불과 10여 년 만에 미국 전역을 마약 중독에 빠지게 만든 강력한 합성 마취 진통제 종류인 '펜타닐'이 태아의 기형을 유발할 수도 있다는 의료진의 보고가 나왔다. 공통적으로 단신, 소두증, 음경과 다리, 손·발가락 형태 기형 등의 이상 특징을 보였다.코메디닷컴2024. 5. 13.조회 5
두개골유합소두증에 두개골조기봉합교정 "필요 없다"두개골유합증이 발생하지 않은 소두증 환아에게 예방적 차원에서 두개골조기봉합교정이 필요할까? 그리고 이를 의료급여로 청구할 수 있을까? 법원의 판단은 ‘둘 다 아니다’였다.서울행정법원 제14부는 최근 아주대병원이 건강보험심사평가원을 상대로 제기한 의료급여비용감액조정처분취소소송에서 원고의 청구를 기각했다.아주대병원은 지난 2013년 4월 19일부터 5월 10일의약뉴스2024. 5. 13.조회 5
주버트 증후군Joubert 증후군 21형 사례 보고Joubert 증후군(JS)은 드문 상염색체 열성 신경발달 장애로, 선천적인 중뇌-후뇌 이상과 다양한 임상 증상을 특징으로 합니다. 이 기사에서는 CSPP1 유전자 변이에 의해 발생한 소두증, 발작, 발달 지연 및 언어 퇴행을 동반한 Joubert 증후군 21형 사례를 설명합니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 2
