_{설문 기간 | 2023.11.09 ~ 2023.11.10
설문 대상 | 진행성 골화섬유형성이상 환자·보호자 23명}

레어노트 팀은 국내 진행성 골화섬유형성이상 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 11월 9일부터 11월 10일까지 건강 설문을 진행했어요. 
설문에 총 23명이 참여했고, 진행성 골화섬유형성이상 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. 
어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? 

Part 1. 기본 정보 

먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 진행성 골화섬유형성이상 환자의 평균 나이는 22세이며, 남성과 여성이 각각 65%, 35%로 나타났어요. 
환자의 거주 지역은 경기도가 가장 많았고 부산광역시, 강원도가 뒤를 이었어요.

Part 2. 진단 정보

다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 진행성 골화섬유형성이상 환자는 평균 9세에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 4년이었고, 처음 나타난 증상은 엄지발가락이 바깥쪽으로 휘어졌다는 응답이 73%로 가장 많았어요. 
소아정형외과 또는 정형외과에서 확진받은 환자가 73%로 가장 많았고 유전자 검사, 영상 검사, 혈액 검사 등으로 확진을 받았어요.

Part 3. 치료 정보

치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 진행성 골화섬유형성이상 환자는 1년에 평균 2회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 약 처방을 위해 병원을 찾는 환자가 55%로 가장 많았고, 그다음으로 증상 관리, 응급식 이용을 위해 병원을 많이 찾았어요. 
또한 평소에 치료와 관리를 위해 처방받은 약을 복용하는 환자가 64%로 가장 많았어요. 
마지막으로 참여자 중 36%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 치료에 대한 막막함을 꼽았어요.

Part 4. 상세 정보

마지막으로 상세 정보에서는 진단과 치료에 대한 자세한 내용을 확인할 수 있어요. 설문에 참여한 환자의 68%는 대부분 목에서 증상이 시작되었고, 59%는 생후 몇 년 이내에 진행성 골화섬유형성이상을 진단받은 것으로 나타났어요.

추가 문항에서 관리가 힘든 증상이 무엇인지도 확인할 수 있었는데요. 77%의 참여자가 점진적인 골화를 관리하기 힘들다고 답했으며, 증상을 관리하는 방법으로는 일상에서 질환을 악화시킬 수 있는 요인을 조절한다고 답한 환자가 73%로 가장 많았어요. 그 외에 진통제 같은 약물을 복용하는 환자도 59%로 나타났어요.

설문에 참여한 진행성 골화섬유형성이상 환자의 77%는 재발을 5회 이상 경험했으며, 
64%가 치료와 관리를 위해 의료비 지원이 필요하다고 답했으며, 치료와 관리에 필요한 정보는 치료제 연구 현황에 대한 최신 뉴스라고 답한 환자가 64%로 가장 많았어요.

레어노트가 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 진행성 골화섬유형성이상 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.  
여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 진행성 골화섬유형성이상 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. 
함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 진행성 골화섬유형성이상 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.