개요

MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.

원인

MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 

관련 유전자

PCNT

PCNT 유전자는 세포 속 중심체 일부인 페리센트린_Pericentrin이라는 단백질을 만드는 데 관여해요.

중심체는 세포 분열 시 염색체를 끌어당겨 양쪽으로 나누는 방추사에 결합하는 단백질인데요. 중심체가 방추사에 잘 결합해야 분열된 두 개의 세포에 염색체가 고르게 분배돼요.

따라서 PCNT 유전자에 변이가 일어나 비정상적인 중심체가 만들어지면 세포 분열에도 이상이 생겨 세포 증식 이상, 세포 수 감소, 나아가 성장 장애로 이어질 수 있어요.

유전 방식

엄마와 아빠로부터 하나씩 받은 두 개의 PCNT 유전자에 모두 변이가 있어야만 질환으로 발현돼요. 아이에게 질환이 나타나면 엄마 아빠 둘 다 유전자 변이 하나와 정상 유전자 하나를 가진 보인자일 가능성이 높아요.

따라서 엄마 아빠의 유전자 검사로 보인자 여부를 확인하고, 자녀 계획 시에는 상담을 받는 것이 좋아요.

증상

외형적 특징

MOPD II는 작은 키(최종 키 약 100cm), 소두증, 골형성 이상, 얇은 팔다리뼈, 척추측만증, 짧은 팔목 뼈, 성문하 협착^*으로 인한 고음의 목소리가 특징이에요.

또한 길고 높은 코, 통통한 볼, 작은 턱과 같은 얼굴 특징과 함께 일부 환자에게서는 틈이 벌어진 작은 치아와 에나멜^* 결손, 치아 일부 결손이 나타나기도 해요.

성문하 협착_{Subglottic Stenosis}

후두에서 성대 사이 공간인 성문 아래 부분이 수축되거나 좁아진 상태

에나멜_Enamel

치아 표면을 덮고 있는 반투명한 흰색 물질

뇌혈관 이상

50%의 환자에게서 뇌동맥류^* 또는 모야모야병^*이 발생했으며, 이로 인해 뇌내출혈, 지주막하 출혈, 뇌졸중 등의 합병증도 나타났어요. 일부는 전신 혈관 이상이나 심장 이상도 겪었어요.

뇌동맥류_{Cerebral aneurysm}

뇌혈관장벽에 생긴 미세한 균열로 뇌동맥 일부가 부풀어 오르는 질환으로, 뇌출혈로 이어질 수 있음

모야모야병_{Moyamoya disease}

특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 질환

인지 발달

지능 지수는 IQ 60~90에 분포해요. 유아기에는 깊이 잠들지 못하거나 자주 깨고, 아동기에는 집중력이 떨어져요. 성격은 대체로 친밀하고 외향적이어서 주변 사람과 스스럼없이 어울리는 편이에요.

내분비 이상

PCNT 유전자는 인슐린 분비에도 영향을 미쳐 당뇨나 고지혈증, 지방간 등 성인병을 일으킬 수 있어요. 성인병은 뇌혈관 합병증을 악화시키므로 주의가 필요해요.

또한 성조숙증이 동반될 수 있고, 여성 환자는 조기 폐경이 나타나기도 해요.

피부 이상

거칠고 건조한 피부, 두꺼운 각질층, 얇고 부슬거리는 머리카락이 특징이에요. 햇빛에 노출되거나 목 주변과 몸통, 겨드랑이 등 살이 겹치는 부위에 착색이 일어나기도 하고, 카페오레 반점_{cafe au lait spot}이라 불리는 밀크커피색 반점이 나타나기도 해요. 

기타

• 일시적인 빈혈과 같은 혈구 이상이 동반될 순 있으나, 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많아요.
• 건강한 사람에 비해 감염에 취약하다는 연구가 있어요.

진단 및 검사

성장 패턴과 X선 촬영으로 확인된 골격계 이상, 소두증 등 임상 양상을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 PCNT 유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.

뇌혈관 합병증의 예방을 위해 12~18개월에 한 번씩 정기적으로 MRI 또는 CT 촬영이 권장돼요. 두통, 구토, 감각 이상 등 신경학적 증상을 보이거나 가슴 통증, 발한 등 심혈관계 증상이 나타나는 경우에는 응급 영상 검사가 필요해요.
또한 당뇨, 성조숙증, 고지혈증 등 내분비계 합병증 예방을 위해 정기적인 혈액 검사가 권고돼요.

치료

증상에 따라 대증 치료가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.

 

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