소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
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원인과 증상
원인
PCNT 유전자의 돌연변이
증상
소두증, 골 이형성증, 동맥류, 모야모야병, 인슐린 저항성, 자궁내 발육 부전, 척추측만증, 내반고, 저신장, 과색소침착, 카페오레 반점, 혈관 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장
체외 : 골격, 근육, 피부
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사, 임상 소견
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
마제스키 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II)
골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(osteodysplastic primordial dwarfism type II)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
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