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소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
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소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
질병관리청 제공
이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
간략히
자세히
원인과 증상
원인
PCNT 유전자의 돌연변이
증상
소두증, 골 이형성증, 동맥류, 모야모야병, 인슐린 저항성, 자궁내 발육 부전, 척추측만증, 내반고, 저신장, 과색소침착, 카페오레 반점, 혈관 기형
관련 부위
체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 근육, 피부
진단과 치료
진단
유전자 검사, 영상 검사, 임상 소견
치료
증상에 따른 대증치료 및 지지요법
관련 질환
마제스키 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II) 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(osteodysplastic primordial dwarfism type II)
기타
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
#소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2
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