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소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II

조회
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질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

PCNT 유전자의 돌연변이

증상

소두증, 골 이형성증, 동맥류, 모야모야병, 인슐린 저항성, 자궁내 발육 부전, 척추측만증, 내반고, 저신장, 과색소침착, 카페오레 반점, 혈관 기형

관련 부위

체내 : 뇌, 신장, 심장 체외 : 골격, 근육, 피부

진단과 치료

진단

유전자 검사, 영상 검사, 임상 소견

치료

증상에 따른 대증치료 및 지지요법

관련 질환

마제스키 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II) 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2(osteodysplastic primordial dwarfism type II)

기타

산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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