랍슨 멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome)은 심한 인슐린 저항성을 주된 특징으로 합니다. 인슐린은 혈액 내의 포도당을 세포 내로 이동시켜 혈당을 조절하고 간, 지방세포에서 포도당을 에너지원으로 사용하거나 저장할 수 있게 해주는 호르몬인데, 랍슨 멘덴홀 증후군에서는 인슐린 수용체(INSR)의 유전적 결함으로 인해 표적 세포에서 인슐린이 제대로 작용하지 못하게 됩니다. 증상은 인슐린 저항성의 정도에 따라 다양한 중증도로 나타나게 되는데 신생아 및 영아기부터 심한 인슐린 저항성을 보이는 경우 자궁내 성장지연, 심한 성장 부진과 함께 특징적인 얼굴 모습을 보이고, 흑색가시세포증, 다모증, 발달 지연, 장기 비대, 치아 과형성이 나타날 수 있으며 대부분 1세 전 사망합니다. 나이가 들면서는 주로 인슐린 저항성으로 인한 당뇨병이 발생하게 되고, 당뇨병성 케톤산증, 당뇨병 미세혈관합병증이 주된 사망의 원인이 됩니다. 
랍슨 멘덴홀 증후군은 매우 드문 질환으로 남녀 발생 빈도의 차이는 없는 것으로 알려져 있으며 현재까지 50례 정도 보고되어 있으며 상염색체 열성으로 유전됩니다.  

상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 인슐린 수용체 유전자(INSR)의 변이가 원인으로, 인슐린 수용체 유전자는 19번 염색체의 단완(19p13.2)에 위치하고 있습니다. 인슐린은 인슐린 수용체에 결합하여 세포 내 반응을 유발하게 되는데 랍손 멘덴홀 증후군에서는 인슐린 수용체의 구조 혹은 수의 변화로 인슐린이 제대로 작용을 하지 못하고 그로 인해 보상적으로 발생한 고인슐린혈증이 랍손 멘덴홀 증후군의 특징적인 증상들의 원인이 됩니다.

신생아 및 영아기에는 성장 부진, 근 긴장도 저하, 발달 지연과 함께 흑색가시세포증(주로 피부가 접히는 부위), 과다각화증 및 특징적인 얼굴 모습(돌출된 눈, 큰 귀, 잇몸 비대, 두꺼운 입술)을 보이며 복부 팽만, 장기 비대(간, 콩팥, 심장, 비장), 외부 생식기 비대와 같은 증상들을 보입니다. 혈액 검사 상에서는 심한 고인슐린혈증이 나타나며 공복시에는 저혈당, 식후에는 고혈당이 나타나는 큰 혈당 변동폭을 보이는 것이 특징입니다. 신생아기 및 영아기에 심한 인슐린 저항성을 보이는 환자들의 경우에는 대부분 만 1세 전에 사망하게 됩니다. 
연령이 증가하면서는 인슐린 저항성으로 인한 당뇨병, 케톤산증 및 당뇨병성 미세혈관합병증과 함께 잦은 감염이 발생할 수 있습니다. 인슐린 저항성으로 인하여 난소 낭종이 동반되는 경우도 있으며, 신석회화, 송과샘의 비대, 멜라토닌 분비의 이상도 동반될 수 있다고 알려져 있습니다. 20-30대부터 발생하는 당뇨병성 미세혈관합병증이 성인 환자들의 주된 사망의 원인으로 알려져 있습니다. 
혈액 검사상에서 특징적으로 혈중 인슐린 증가, 고혈당, 낮은 중성 지방, 높은 HDL 콜레스테롤 수치를 확인할 수 있습니다. 

특징적인 임상 소견, 가족력과 함께 인슐린 저항성 소견(혈액 검사상 혈중 인슐린의 증가, 고혈당)을 확인합니다. 분자유전학검사를 통해 인슐린 수용체 유전자(INSR)의 유전자 돌연변이를 검사하여 진단합니다. 
진단이 된 이후에는 혈당, 당화혈색소 및 갑상선 기능, 심기능에 대한 모니터링과 함께 난소, 콩팥 초음파 등이 주기적으로 필요합니다. 

랍손 멘덴홀 증후군 자체에 대한 특정한 치료법은 없으며 동반된 각 증상에 대한 치료를 시행하게 됩니다. 
당뇨 및 인슐린 저항성에 대해서는 인슐린 민감성을 증가시킬 수 있는 Biguanide 제제를 사용하게 되나, 대부분 시간이 경과할수록 약제에 대한 효과가 떨어져 여러 약제를 함께 사용하거나 고용량의 인슐린 치료가 필요하게 됩니다. 재조합 인슐린양 성장인자(recombinant insulin like growth factor 1, rhIGF-1) 치료가 일부 환자에서 효과가 있다는 보고가 있으나 장기적인 안정성 및 효과에 대한 추가적인 연구가 필요하며 최근 Leptin 치료도 일부 환자에서 시도되고 있습니다. 
동반된 치아 문제 혹은 다낭성 난소에 대하여는 적절한 치과적인 조치와 수술적 치료가 시행될 수 있습니다.
상염색체 열성 유전 질환으로 적절한 유전 상담이 필요합니다.