요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]
원인과 증상
원인
인슐린 수용체 유전자(INSR)의 유전자 변이(상염색체 열성 유전)
증상
당뇨, 고인슐린혈증, 자궁내 성장지연, 성장 부진, 흑색가시세포증(acanthosis nigricans), 다모증, 과다각화증(hyperkeratosis), 골격근 비대, 치아 과형성, 외부 생식기 비대, 발달 지연
관련 부위
체내 : 간, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 피부
진단과 치료
진단
인슐린 수용체 유전자에 대한 유전자 검사특징적인 임상 소견, 혈액 검사(혈당, 혈중 인슐린 농도 등)
치료
각 증상에 대한 치료, 경구용 혈당강하제, 고용량의 인슐린, 재조합 인슐린양 성장인자 (recombinant insulin-like growth factor 1)
관련 질환
랍슨 멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome) 멘덴홀 증후군(Mendenhall syndrome) 레프리코니즘((Leprechaunism), Donohue syndrome) INSR 연관 인슐린 저항성 증후군(INSR-related severe syndromic insulin resistance)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E34.8
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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