기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
유전성 소뇌의 증후군유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 19
유전성 소뇌의 변성유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
상세불명의 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
시신경 척수염 범주 질환 , 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 바로 알기희귀질환 진단을 받게 되면 많은 궁금증이 생기기 마련입니다. 질문에 대한 답을 얻고자 비슷한 환자를 수소문하지만 찾기 어렵고, 인터넷의 힘을 빌려 관련 정보를 조사해도 알 수 없는 용어에 답답함은 쌓입니다. 진료 #질환 정보2021. 9. 30.조회 296
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 453
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 286
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 208
프리드라이히운동실조美 fda, 첫 프리드라이히 운동실조 치료제 승인[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 프리드라이히 운동실조를 가진 환자를 위한 최초의 치료제를 승인했다.미국 제약회사 리아타 파마슈티컬스(Reata Pharmaceuticals)는 지난 28일(현지시각) FDA가 16세 이상 청소년 및 성인의 프리드라이히 운동실조 치료제 스카이클라리스(Skyclarys, omaveloxolone)를 승인했다고 발표했다.프리드라이히 운동실조는 일반적으로 청소년기에 진단되는 초희귀 유전성 신경퇴행질환이다.프리드라이히 운동실조 환자는 점진적인 협응 상실, 근육 약화, 피로를 경험하고 대의약뉴스2024. 5. 13.조회 19
디스트로피성 수포성 표피박리증열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료에 대한 체계적 검토희귀질환 저널에 발표된 연구 '열성 유전성 표피박리증에서 피부 편평세포암 치료: 157건의 체계적 검토'에 따르면 대부분의 경우 암이 잘 분화되어 덜 공격적인 종양을 나타냈습니다.Epidermolysis Bullosa News2024. 6. 26.조회 8
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 나이에 증상을 보이며, 결함이 있는 WAS 유전자를 보유한 여성은 무증상입니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 1
취약X증후군약한 형태의 취약 X 돌연변이가 FXTAS를 유발할 수 있습니다약한 형태의 취약 X 돌연변이가 비정상적인 단백질을 생성하여 취약 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 파리의 눈이 퇴화하고 포유류 세포가 죽게 됩니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2024. 6. 2.조회 6