기타 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
유전성 소뇌의 증후군유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 28
유전성 소뇌의 변성유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 64
상세불명의 유전성 운동실조유전성 운동실조개요유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 질병관리청2020. 1. 1.조회 40
시신경 척수염 범주 질환 , 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 바로 알기희귀질환 진단을 받게 되면 많은 궁금증이 생기기 마련입니다. 질문에 대한 답을 얻고자 비슷한 환자를 수소문하지만 찾기 어렵고, 인터넷의 힘을 빌려 관련 정보를 조사해도 알 수 없는 용어에 답답함은 쌓입니다. 진료 #질환 정보2021. 9. 30.조회 356
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 474
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 344
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 313
멘케스병FDA, 희귀질환 멘케스병 치료제 우선 심사[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 멘케스병에 대한 치료제 신약 후보물질을 우선 심사 대상으로 지정했다.인도 제약사 자이더스 라이프사이언스의 미국 자회사 센티넬 테라퓨틱스는 FDA가 멘케스병 치료제 후보물질 CUTX-101(Copper Histidinate)의 신약 허가 신청서(NDA)를 접수했다고 6일(미국시간) 발표했다.멘케스병은 구리 전달체 ATP7A의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 X연관 열성 소아질환이다.최근 추정치에 따르면 유병률은 3만4810명 중 1명에서 최대 8664명의 남아 출생자 중 1의약뉴스2025. 1. 26.조회 3
신증후군'중증 열성 혈소판 감소증후군' 백신 개발되나국제백신연구소(IVI)가 감염병대비혁신연합(CEPI)으로부터 '중증열성 혈소판 감소증후군'(SFTS)에 대한 백신 임상시험 검체 분석용 국제표준물질 개발을 위한 연구비를 확보하고, 질병관리청 국립보건연구원과 공동으로 연구를 본격 추진한다. STFS바이러스(DBV)에 의해 감염되며 진드기를 매개로 전파되는 SFTS는 아직 개발된 백신이 없다. IVI는 국립보건연구원과 함께 SFTS에서 회복된 사람들의 혈장을 모으고 항체 역가를 분석해 표준물질 후보를 확보할 계획이다. 이는 향후 임상시험에서 백신에 의해 유도되는 면역반응의협신문2일 전조회 1
고암모니아혈증항생제 '메트로니다졸' 투여 환자, 운동실조 등 뇌병증 발현항생제 메트로니다졸을 투여한 60대 남환자가 운동실조 등 뇌병증이 발현되는 사례가 있어 주목된다. 인제대해운대백병원 지역의약품안전센터(이하 지역센터)는 최근 소식지를 통해 이같은 내용의 1분기 약물이상반응 보고사례를 공유했다. 사례를 보면 복수를 동반한 간경변으로 입원한 66세 남환자는 9일간 간농양 치료 목적으로 메트로니다졸(Metronidazole)500mg를 하루 세 번 경구 복용했고 이후 퇴원했다. 퇴원 후 환자 의식은 명료하나 말이 어눌하고 혼란스러운 모습을 보이며 식욕부진, 구역, 구토 있어 당일 다시 응급실 진료 후 귀뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 2.조회 1
신증후군장흥군, 야외활동 주민 대상 ‘신증후군출혈열’ 무료 예방접종[더페어] 오주진 기자 = 장흥군은 야외활동이 잦은 주민들 건강 보호를 위해 ‘신증후군출혈열’ 무료 예방접종을 실시한다고 17일 밝혔다.신증후군출혈열은 들쥐 배설물이 건조되면서 발생하는 병원체가 호흡기를 통해 인체에 침투해 감염되는 급성 열성 질환이다.전원주택 거주자, 농업 종사자, 더페어2025. 4. 18.조회 2
