구리대사장애구리대사장애metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질환에 대한 설명은 별도로 제공하는 설명자료를질병관리청2020. 1. 1.조회 118
멘케스병멘케스병의 원인, 진단, 치료 및 관리멘케스병(Menkes disease)은 구리 대사의 드문 X 연관 열성 진행성 다기관 질환입니다. 환자들은 보통 유StatPearls2024. 6. 28.조회 34
멘케스병멘케스(꼬인모발)(강모)병us muscle)의 후두골 부착 부위에 쐐기 모양의 석회화가 생기는데 이를 후두각이라 칭합니다. 이외에도 멘케스병의 경한 변종은 소뇌 실조와 경한 지능 저하 증상만을 보이기도 합니다.진단혈중 구리의 농도는 보통 70 mg질병관리청2020. 1. 1.조회 33
일스병일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 70
샤르코-마리-투스질환2025 데이터로 본 샤르코마리투스 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 13
전체 질환베니작가와 함께하는 희귀병의 세번째 이야기 – 샤르코마리투스"귀여운 삼형제는 사실 같은 병을 가지고 있어요. 샤르코마리투스, 전세계적으로 많은 사람이 앓고 있는 희귀난치병. 말초신경의 이상으로 신체의 마비와 변형이 일어나는 병..." 샤르코마리투스병(Charcot-Mari#환자 이야기2025. 7. 10.조회 119
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책#치료와 관리2023. 3. 2.조회 543
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주 레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 250
멘케스병FDA, 희귀질환 멘케스병 치료제 우선 심사스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 멘케스병에 대한 치료제 신약 후보물질을 우선 심사 대상으로 지정했다.인도 제약사 자이더스 라이프사이언스의 미국 자회사 센티넬 테라퓨틱스는 FDA가 멘케스병치료제 후보물질 CUTX-101(Copper Histidinate)의 신약 허가 신청서(NDA)를 접수했다고 6일(미국시간) 발표했다.멘케스병은 구리 전달체 ATP7A의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 X연관 열성 소아질환이다.최근 추정치에 따르면 유병률은 3만4810명 중 1명에서 최대 8664명의 남아 출생자 중 1의약뉴스2025. 1. 26.조회 4
담대한말라뮤트b43멘케스병보호자저는 멘케스병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!저는 멘케스병을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!2023. 7. 12.22500