구리대사장애(Disorders of copper metabolism)는 구리가 과도하여 축적되는 윌슨병과 구리가 부족하여 결핍증상을 나타내는 멘케스병을 포함하는 상위 분류의 질환군입니다. 윌슨병과 멘케스병의 개별질환에 대한 설명은 별도로 제공하는 설명자료를 참고하시기 바랍니다.

구리는 미량 원소이지만, 인체 내에서 비타민만큼 필수적입니다. 구리는 거의 모든 음식에 포함되어 있으며, 점막세포에서 혈액으로 흡수됩니다. 흡수과정에서 구리 전달체의 결함이 생겨 혈중 구리 농도가 낮아지는 병이 멘케스 병이고, 섭취한 구리 중 체내에 필요한 만큼 흡수 후 나머지를 배설하는 과정에 문제가 생기는 병이 윌슨병입니다.  

구리가 축적되는 윌슨병의 주증상은 간질환과 신경질환으로 나타나며, 정신과적인 문제를 보이기도 합니다. 설명하기 힘든 신경학적 이상, 정신과적 이상, 간염, 용혈 빈혈, 골격 관절 이상, 혈뇨 등이 있을 수 있습니다. 구리가 부족한 멘케스 병은 저출생 체중이 보다 흔하고, 생후 2-3개월경에 발달 지연 및 퇴행, 심한 몸통의 저긴장증, 경련을 보이게 됩니다. 안검하수, 빛에 대한 동공 반사의 저하 등 눈증상이나 결체 조직이 취약하여 관절의 과신전이나 피부의 늘어짐, 탈장 등이 생길 수 있습니다. 혈관과 골격의 변화, 후두각 등을 동반하기도 합니다. 

멘케스병 또는 윌슨병의 진단 기준을 다릅니다. 즉, 조직에서 구리의 축적(윌슨병) 혹은 결핍(멘케스병)이 확인되거나 혹은 원인유전자 돌연변이 확인 시 진단할 수 있습니다.

조기 진단 후 약물 요법을 포함하여 적절한 치료를 받으면 거의 대부분의 환자는 평생 건강하고 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 윌슨병의 경우, 식이요법으로 구리섭취를 제한하고 구리흡수억제제와 구리배설 촉진제를 사용합니다. 멘케스병의 경우, copper chloride와 L-histidine을 350-500 ug 매일 혹은 격일로 투여하는 방법이 추천됩니다.