구리대사장애
원인과 증상
원인
ATP7B 유전자 돌연변이, ATP7A 유전자 돌연변이
증상
간기능 장애, 신경 증상, 용혈성 빈혈, 모발 및 피부변화, 발달지연
관련 부위
체내 : 간, 뇌, 생식기, 신경, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 눈, 두개골, 코, 피부
진단과 치료
진단
혈장의 세룰로플라스민 농도측정 , 소변으로 배설되는 구리양 측정 , 간조직 내의 구리 양 측정 , ATP7A / ATP7B 유전자 검사
치료
구리제한식이, 구리흡수억제제(아연제제) 구리배설 촉진제(트리엔틴, 페니실라민). 멘케스 병은 구리 투여
관련 질환
윌슨병(Wilson's disease ) 멘케스 [꼬인모발][강모]병( Menkes [kinky hair][steely hair] disease)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.0
산정특례코드
V119
의료비 지원
가능
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