멘케스(꼬인모발)(강모)병
원인과 증상
원인
X-연관열성유전, ATP7A 유전자 돌연변이
증상
경련, 모발 및 피부변화, 발달지연
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
혈액의 구리농도측정, 세룰로플라스민 농도측정, ATP7A 유전자 검사
치료
구리투여 , 항경련제 투여
관련 질환
꼬인 모발병(kinky hair syndrome) 구리대사이상 질환(Steely hair Disease) Inborn error of copper metabolism
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.0
산정특례코드
V119
의료비 지원
가능
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