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멘케스(꼬인모발)(강모)병
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멘케스(꼬인모발)(강모)병

Menkes (kinky hair)(steely hair) disease

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
X-연관열성유전, ATP7A 유전자 돌연변이
증상
경련, 모발 및 피부변화, 발달지연
관련 부위
체내 : 혈관(혈액) 체외 : 피부
진단과 치료
진단
혈액의 구리농도측정, 세룰로플라스민 농도측정, ATP7A 유전자 검사
치료
구리투여 , 항경련제 투여
관련 질환
꼬인 모발병(kinky hair syndrome) 구리대사이상 질환(Steely hair Disease) Inborn error of copper metabolism
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.0
산정특례코드
V119
의료비 지원
가능
#멘케스병
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