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유전성 운동실조

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유전성 운동실조

Hereditary Ataxia

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

주로 상염색체 우성 형질로 유전되며 열성으로 유전되기도 함, 드물게 X-연관(X-linked) 형질로 유전

증상

보행 장애, 조음곤란증, 시신경 위축, 눈근육마비, 망막 색소 변성, 복시, 감각상실, 인식장애

관련 부위

체내 : 신경 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사, 분자생물학적 유전자검사,세포유전학적 검사,융모막검사,양수검사

치료

유전 상담, 대증요법(Symptomatic treatment), 지지요법(Supportive therapy), 베타 차단제, 물리치료

관련 질환

유전성 척수소뇌실조증(Hereditary Spinocerebellar Ataxia) 간헐성 운동실조(Episodic Ataxia) 척수소뇌실조증(Spinocerebellar Ataxia, SCA) 가족성 진행 소뇌성 운동실조(Progressive Cerebellar Ataxia, Familial)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

G11

산정특례코드

V123

의료비 지원

문의

#상세불명의 유전성 운동실조

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