어느덧 올해의 마지막 달이 시작되었어요.
12월 첫째 주에는 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?

12월 첫째 주 소식 한눈에 보기
1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 
2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 
3. 희귀질환 치료제, 연이어 급여 등재 및 범위 확대
4. 이건희 프로젝트, 희귀질환 네트워크 플랫폼으로
5. GC녹십자, 희귀질환 영역까지 확대한 mRNA 생산 시설 구축
6. 중증 근무력증∙혈우병 치료제, 국가 과제 선정 
7. 국내 제약사, 바이러스 벡터 활용한 치료제 개발 활발 
8. 일본 정부, 의료용 대마 합법화

행정

희귀질환 최신 뉴스_행정

건강보험심사평가원, 2022 지속가능경영보고서 발표(12/6)

심평원은 의료 서비스의 형평성과 접근성을 향상시키기 위해 꾸준히 노력하고 있는데요.
희귀난치질환 환자의 치료 보장을 위해 노력한 결과, 제도적 혜택을 받은 환자가 15.3% 늘어났어요. 
치료제와 관련하여 2021년에는 초고가 신약 등재 모형을 개발했으며, 올해 1월에는 신약 등재 기간을 60일 단축하는 신속 등재 제도를 도입하여 몇몇 치료제의 급여 적용을 앞당겼어요. 
앞으로도 심평원은 국민에게 필요한 의료 서비스를 적시에 공급하고 건강보험 재정을 효율적으로 관리하기 위해 다양한 과제를 추진할 예정이에요.

보고서는 여기에서 확인할 수 있어요.

한국보건경제정책학회, 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표(12/7)

식약처와 국민건강보험공단 데이터를 활용해 희귀의약품 사용 비율과 지출 규모를 연구한 보고서가 발표되었어요.
희귀의약품으로 지정된 289개 중 197개가 건강보험으로 청구되었으며, 가장 처방 건수가 많고 지출 규모가 큰 약품은 항암제 및 면역 조절제였어요. 
연구를 이끈 청주대 윤지은 교수는 처방 건수는 적지만 환자당 지출 규모는 큰 약품이 대부분 희귀질환 치료제라는 점에 주목하며, 약품의 가격에 따라 관리 체계를 분리할 필요가 있다고 조언했어요.
초고가 약품은 건강보험 재정 지속성과 환자의 접근성 사이에서 균형을 맞추는 정책이 필요하며, 저가 약품은 시장성 때문에 공급이 중단되지 않도록 관리하는 정책이 필요하다고 해요. 

보고서는 여기에서 확인할 수 있어요.

희귀질환 치료제, 급여 등재 및 범위 확대 이어져(12/6)

올해 고가 의약품이 꾸준히 급여에 등재되거나 급여 범위가 확대되고 있어요.
희귀질환 치료제는 고가인 경우가 많은 만큼 정부 지원이 매우 절실한데요. 올해 신규 등재된 고가 의약품 중 저인산혈증, 척수성 근위축증, 시신경척수염 치료제가 있었어요. 척수성 근위축과 A형 혈우병 치료제도 급여가 확대되었고요. 
현재 건강보험 재정을 고려하여 치료 성과를 모니터링 후 효과가 미비하면 제약사에게서 비용 일부를 환급받는 정책이 실시되고 있는데요. 치료 성과가 떨어지는 의약품에 대한 환급 비용을 높여 재정 부담을 줄여야 한다는 주장도 있어요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

희귀질환 진단∙치료 네트워크 플랫폼으로 진화하는 '이건희 프로젝트'(12/4)

서울대학교병원과 이건희 프로젝트를 통해 시작된 희귀질환 진단 네트워크가 주목받고 있어요.
5살 민호는 팔다리가 본인의 의지와는 상관없이 움직이는 증상을 보였으나 일반적인 검사로는 병명을 찾지 못했어요. 유전자를 통째로 살펴보는 검사를 통해 서울대학교병원에서 파킨슨병과 관련된 유전자 변이를 확인했지만, 증상이 일치하지 않아 추가 검사를 진행했어요. 그 결과, 새로운 원인 유전자가 확인되었고 서울대학교병원은 이건희 프로젝트 내 전문가들과 토의를 거쳐 최적의 치료 계획을 수립하고 있어요.
이건희 프로젝트는 이건희 전 삼성 회장의 유족이 기부한 3천억 원으로 시작되었으며, 전국 160곳의 의료 기관과 천 명 이상의 의료진이 참여하고 있는데요. 전국 각지의 병원이 혈액 검체를 서울대학교병원으로 보내면 검사 결과가 임상, 유전체 데이터 기반 진단 웹인 레어디엑스(RareDx)에 업로드되고, 관련 의료진은 환자 사례를 분석하고 논의하게 돼요.
이건희 프로젝트를 통한 희귀질환 진단 네트워크를 통해 지금까지 900명 이상의 환자가 진단을 받았어요. 채종희 서울대학교병원 희귀질환사업부장은 이 프로젝트가 희귀질환 진단의 효율을 높이며 장기적으로 지역 거점 병원에서 동등한 진료를 받을 수 있도록 도움이 될 것으로 기대한다고 밝혔어요.

GC녹십자, 희귀질환 영역까지 확대한 mRNA 생산 시설 구축(11/30)

GC녹십자가 전라남도 화순에 위치한 백신 공장에 mRNA 생산 시설을 구축하고 본격 가동을 시작해요.
이 시설은 mRNA와 관련된 모든 단계를 생산할 수 있고, 교차 오염 위험을 낮춘 생산 설비를 통해 다양한 제품 생산이 가능해요.
GC녹십자는 mRNA를 활용한 독감 백신과 숙신알데히드 탈수소효소 결핍(SSADHD) 치료제 개발을 진행 중이며, 시설을 통해 치료제 후보물질의 효과와 안전성을 점검하고 임상시험용 의약품 생산을 시작으로 상업화, 위탁 생산 사업으로 확장할 계획이에요.
GC녹십자는 신규 생산 시설 준공이 mRNA 플랫폼 기술 확보 프로젝트의 일환이라며, 다양한 연구와 개발에 활용될 것이라고 밝혔어요.

치료제

희귀질환 최신 뉴스_치료제

중증 근무력증∙혈우병 치료제, 제3차 국가신약개발사업 과제 선정(12/6)

2023년도 제3차 국가신약개발사업 과제에 메디톡스의 MT122와 티움바이오의 TU7710이 선정되었어요.
국가신약개발사업은 국내 제약·바이오 산업의 글로벌 경쟁력을 강화하기 위해 신약 개발의 전체 과정을 지원하는 사업인데요. 
MT122는 중증 근무력증 치료를 위한 후보물질로, 기존 치료제와 달리 면역 억제 작용을 하지 않아 보다 많은 환자에게 적용할 수 있을 것으로 기대돼요. 또한, 투여량이 적고 자가 투여가 가능해 편의성도 높아요.
TU7710은 중화 항체를 보유한 혈우병 환자의 지혈을 위한 치료제로, 전임상에서 기존 치료제와 비교했을 때 우수한 효능과 최대 7배 긴 반감기를 입증했어요. 
이번 선정으로 메디톡스는 후보물질 도출을 위한 연구 개발비를, 티움바이오는 임상 1상 시험 개발비를 약 2년간 지원받게 되었어요. 

국내 제약사, 바이러스 벡터 활용한 유전자 치료제 개발 활발(12/6)

국내 많은 제약·바이오 기업이 바이러스 벡터를 활용한 유전자 치료제 개발에 적극 참여하고 있어요. 유전자 치료제는 희귀질환뿐만 아니라 만성질환에도 적용될 수 있어 전망이 밝은데요. 
바이러스 벡터는 DNA, RNA와 같은 유전 물질을 특정 세포에 전달하는 매개체로, 유전자 치료제 시장 점유율 중에서는 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터가 가장 높아요.  
국내에서는 코오롱 생명과학이 AAV 벡터를 활용한 요천추 신경긍병증 치료제인 KLS-2031의 임상 1/2a상을 진행 중이에요. 중간 결과에서 내약성과 안전성이 확인되었어요.
뉴라클 제네틱스는 습성 연령 관련 황반변성 치료제인 NG101의 임상 1/2a상에서 투여를 시작했는데요. 루센티스나 아일리아와 같은 기존 치료제와 달리, 1회 투여만으로 장기간 효과가 있어요. 
향후 이러한 유전자 치료제 시장은 더욱 크게 성장할 것으로 보이며, 노바티스의 졸겐스마와 럭스터나를 비롯한 블록버스터 치료제가 더 많이 나올 것으로 기대돼요. 

일본 정부, 의료용 대마 합법화(12/6)

일본에서 대마초 성분 칸나비디올을 이용한 의약품 사용이 합법화되었어요.
내년부터 일본에서는 환자가 질환 치료를 위해 의료용 대마를 사용할 수 있어요. 단, 대마초 재배와 소지는 금지예요. 
칸나비디올은 신경 보호, 항암, 염증 감소 등의 효과가 있어 뇌전증, 자가면역질환 등 다양한 희귀질환 치료에 활용할 수 있는데요. 우리나라에서도 대마초 성분을 활용한 의약품을 마약류에서 제외하는 내용이 담긴 법률 개정안이 국회에서 계류 중이에요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요. 자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

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