<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전척수소뇌성 운동실조는 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 <strong>운동실조</strong>가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보이며, 손과 눈동자 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못하는 말더듬증이 나타납니다. 유전척수소뇌성 운동실조는 유아기와 성인기 사이에 어느 때나 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="전성 척수소뇌실조증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_262_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 유전척수소뇌성 운동실조의 분류</h3><p></p><p></p><ul><li><strong>상염색체 우성 운동실조 (Marie`s 운동실조)</strong><br>- 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)<br>- 간헐성 운동실조(Episodic ataxias)<br>- DRPLA(Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy)</li><li><strong>상염색체 열성 운동실조</strong><br>- Friedreich`s 운동실조</li><li><strong>X연관 운동실조</strong><br>- 매우 희귀함</li></ul><p><strong>상염색체 우성</strong> 또는 <strong>상염색체 열성</strong> 유전성 척수소뇌실조증은 여성과 남성에게 1:1 같은 비율로 발생합니다. 미국에서 조사한 바에 따르면 대략 150,000명의 환자가 있는것으로 추정됩니다. 처음에 발현되는 증상은 유전성 운동실조의 형태에 따라 다양하게 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전척수소뇌성 운동실조증은 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X연관 형질로 유전되기도 합니다.</p><p>다수의 운동실조에서, 질병의 원인이 되는 유전자의 위치는 다음과 같습니다.</p><p><img alt="상염색체 우성 유전성 운동실조의 유전자의 위치" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_262_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>어떤 형태의 운동실조는 유전되는 것이 아니라 후천적으로 심각한 감염이나 약물, 알코올의 부작용으로 발생합니다. 많은 사례에서 운동실조는 개별적으로 분리된 병이라기보다 다른 질환에 동반된 여러 가지 신체 증상 중 신경학적 증상을 나타내는 개념입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>운동실조</strong>는 운동이나 자세, 균형감각 등을 조정하는 소뇌의 변성과 관련되어 있으므로 소뇌의 기능부전과 관련된 많은 증상들이 나타나며, 척수 손상과도 관련이 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 유전성 운동실조의 주요 증상</h3><ul><li>보행 장애 : 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.</li><li>말더듬증 : 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.</li><li>눈<br>- 눈과 손 움직임의 조화가 깨진다.<br>- 복시 : 한 개의 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상<br>- 시신경 위축<br>- 망막 색소 변성<br>- 눈근육마비<br>- 안구진탕</li><li>감각상실</li><li>인식장애</li><li>특정 유전척수소뇌성 운동실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있음</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 임상적인 특징에 따른 상염색체 우성 유전성 척수소뇌실조증의 종류</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 척수소뇌성 운동실조(Spinocerebellar ataxia: SCA)</h4><ul><li>SCA1 : 손의 경련(Parkinson-like), 손가락과 발가락의 무감각증(Peripheral neuropathy)</li><li>SCA2 : 눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(Saccade)이 일어남, 손가락과 발가락의 무감각증, 반사의 소실, 치매가 발생함.</li><li>SCA3 : 손의 떨림(tremor), 강직(rigidity), 느린 움직임(Extrapyramidal signs), 불수의적인 눈의 운동(Nystagmus), 눈꺼풀이 들어감(Lid retraction), 눈의 빠른 운동(Saccade), 근육위축(Amyotrophy), 감각상실(Sensory loss)</li><li>SCA4 : 손 움직임의 조화 장애(Clumsiness), 근육 약화와 위축.</li><li>SCA5 : 조기 증상발현, 질병 진행이 느립니다.</li><li>SCA6 : 매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨.</li><li>SCA7 : 망막손상과 시력상실</li><li>SCA8 : 흔들림에 대한 감각의 저하</li><li>SCA10 : 간헐적인 경련</li><li>SCA11 : 경미한 증상, 보행은 가능</li><li>SCA12 : 조기에 경련이 나타남, 치매 증상은 늦게 발병</li><li>SCA13 : 경미한 정신 지체, 작은 키</li><li>SCA14 : 병의 늦은 진행</li><li>SCA15 : 아주 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이</li><li>SCA16 : 머리의 떨림</li><li>SCA17 : 정신 기능의 저하</li><li>SCA19 : 경미한 조화운동 불능증, 경련, 정신 착란, 떨림</li><li>SCA21 : 경미한 정신 착란</li><li>SCA22 : 서서히 악화되는 이상한 걸음걸이</li><li>SCA25 : 감각계 신경병</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) Dentato-rubro-pallido-luysian atrophy: DRPLA</h4><ul><li>DRLPA : 갑작스런 불수의적인 운동이 나타나는 무도병(Chorea) 발작, 치매, 간대성 근경련증(Myoclonus)</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 간헐성 운동실조(Episodic ataxia: EA)</h4><ul><li>EA1 : 자극 또는 운동에 의해 유발되는 불수의적인 근육떨림</li><li>EA2 : 불수의적으로 빠른 눈운동, 현기증(Vertigo)</li><li>EA3 : 현기증, 경직, 불수의적인 눈의 운동, 귀울림, 복시</li><li>EA4 : 현기증, 귀울림, 복시, 근육의 잔떨림, 물체가 뿌옇게 보임.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">4) 경직성 운동실조(Spastic ataxia: SAX)</h4><ul><li>SAX1 : 점진적인 다리 경직</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전척수소뇌성 운동실조의 진단으로 반드시 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다. 말더듬증과 안구 진탕증 역시 나타날 수 있습니다.</p>또한 유전성이 아닌 운동실조는 반드시 제외시켜야 하므로 가족력의 확인과 유전자 검사가 반드시 필요합니다.<p></p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 분자생물학적 유전자검사</h3><p>침이나 혈액 등으로부터 DNA를 추출하여 변이된 유전자를 검사하는 것입니다. 이 검사를 통해 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되었거나 염기서열이 변이된 것을 확인할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 세포유전학적 검사</h3><p>현미경을 통해서 염색체의 수적 이상이나 구조적 이상을 확인하는 방법입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 산전 검사</h3><p>척수소뇌실성 운동실조(Spinocerebellar ataxia)의 가족력이 있는 경우에는 <strong>양수천자</strong>나 <strong>융모막융모생검</strong>을 통해 산전검사를 시행할 수도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타 검사</h3><p>유전성 척수소뇌실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p><p>잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 병원을 방문하여 꾸준하게 검진을 받아야 합니다.</p><p>대부분의 유전성 척수소뇌성 운동실조의 형태에서 정신 기능은 보통 영향을 받지 않고 남아있습니다. 그러나 감정적인 긴장이 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으며 이러한 경우 정신과적인 상담이 도움이 될 수 있습니다.</p><p>근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료가 추천됩니다. 또한 다양한 도움을 줄 수 있는 기구들이 근육의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p><p>특정 자세를 취하거나 움직일 때 사지나 몸통이 떨리는 현상이 나타나는 경우 베타 차단제인 프로프라놀롤(Propranolol)이 효과적이며 또한 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물도 다리 근육의 경련을 완화시키는데 도움이 됩니다.</p><p>유전상담은 유전성 운동실조를 가진 환자와 그 가족에게 다방면으로 도움이 될 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=ataxias</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_262.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

유전성 운동실조

Hereditary Ataxia