레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스  환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.
이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 샤르코마리투스 환자 단체인 한국샤르코마리투스협회1와 국내 희귀질환 환자들을 위해 노력하는 대표적인 환자 단체인 한국희귀·난치성질환연합회(KORD)2가 함께 참여했습니다.

  1. 한국샤르코마리투스(CMT)협회 : 2004년에 설립된 샤르코마리투스병 환우 및 가족 중심의 단체로, 환자의 치료기회 확대와 복지 향상을 위한 정책 건의 및 제도 개선을 통한 권익 보호 활동, 정기적인 총회 및 환우 모임과 가족 캠프를 통한 환우와 가족 간 소통과 정서적 지지 강화를 위한 복지 지원, 연 1~2회 학술 세미나 및 전문가 초청 강연 개최를 통해 최신 치료 동향과 유전자 연구 정보를 제공하는 인식 개선 활동을 수행하고 있어요.
  2. 한국희귀·난치성질환연합회(KORD) : 2001년 설립된 사단법인으로 국내 희귀질환 환자와 단체를 포괄적으로 지원하며, 희귀질환 관리법 제정 협력 및 의료 접근성 개선을 위한 정책 개발, 희귀질환자 쉼터 운영과 의료비 지원 프로그램 연계를 통한 의료 복지, 환우 가족 문화행사 지원 및 자조모임 활성화를 통한 문화·교육 활동을 수행하고 있어요.

질환 정보

샤르코마리투스병은 어떤 질환인가요?

샤르코마리투스병은 유전적 원인으로 발생하는 신경계 질환입니다. 말초신경이 손상되면서 근력이 약해지고 감각이 둔해지는 것이 특징입니다. 2,500명당 1명 정도 발생하는 희귀 유전성 신경질환으로 대부분 아동기나 청소년기에 첫 증상이 나타나 천천히 진행됩니다. 이동성과 일상 생활에 큰 영향을 미쳐 환자의 삶의 질을 저하시킵니다.

어떤 원인으로 발생하나요?

샤르코마리투스병은 말초신경을 구성하는 단백질을 만드는 유전자의 변이로 발생합니다. 현재까지 90개 이상의 관련 유전자가 발견되었으며, 유전자의 종류에 따라 여러 가지 유형으로 구분됩니다. 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 등 다양한 유전 양상을 보이며, 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이로 발생할 수 있습니다.

주요 증상은 무엇인가요?

주로 발과 종아리부터 근력이 약해지고 근육이 마르는 증상이 나타납니다. 발이 아치형으로 높게 굽고 자주 헛디디며, 걸을 때 발이 축 처지는 증상이 특징적입니다. 시간이 지나면서 손가락 힘이 약해지고 감각이 둔해질 수 있으며, 걷기가 불편해지거나 자주 넘어질 수 있습니다. 또한 척추가 휘거나 발의 변형이 생길 수 있고, 무감각, 추위 및 열에 민감해지는 감각 이상이 나타날 수 있습니다.

진단과 치료는 어떻게 하나요?

신경전도검사, 근전도검사, 유전자 검사를 통해 진단합니다. 현재까지 완치할 수 있는 치료법은 없지만, 증상 관리와 삶의 질 향상을 위한 다양한 치료가 이루어집니다. 물리치료를 통한 근력 강화와 관절 운동, 작업치료를 통한 일상생활 기능 향상이 중요합니다. 필요한 경우 보조기나 특수 신발을 사용하며, 심한 변형이 있는 경우 수술적 치료를 할 수 있습니다.

분석 결과 핵심 요약

  • 조사 대상 | 샤르코-마리-투스환우협회 회원 172명
  • 조사 기간 | 2024. 10. 1.~2024. 11. 30.
  • 조사 내용 | 기본 정보, 진단 정보, 치료 정보, 질환 인식, 환자/보호자 삶의 질

샤르코마리투스병 진단의 양극화 현상

  • 절반에 가까운 환자는 확진받기까지 1년 이내의 시간 소요
  • 반면 전체 응답자 평균 진단 기간은 6년 이상으로, 20년 이상 걸린 환자 다수 존재
  • 1차 병원 또는 한의원 방문을 시작으로 4곳 이상의 의료 기관 방문한 환자가 많음

아동·청소년기부터 단계적으로 진행되는 질환의 특성

  • 61%가 처음 나타난 증상으로 발목 약화를 꼽았으며, 시간이 지남에 따라 다리 근육 약화와 손 사용 어려움 등이 증상으로 나타남
  • 시간 경과에 따라 손발의 감각 이상 및 통증도 증가하는 경향

환자의 신체적 불편감과 이로 인한 삶의 질 저하

  • 82%가 신체적 불편감을 가장 큰 어려움으로 호소
  • 특히 독립 보행의 어려움이 가장 힘들다고 응답한 환자가 많았으며, 67%가 보행 보조기기 사용
  • 53%가 지체장애 등급을 받음

샤르코마리투스병 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

샤르코마리투스 환자와 보호자의 치료 및 삶의 질 향상을 위한 제언

 

Part 1. 기본 정보

1-1. 샤르코마리투스병 환자는 주로 중장년층에 분포해 있어요

설문에 참여한 샤르코마리투스병 환자의 평균 연령은 만 40세였어요. 가장 어린 환자는 만 5세, 가장 나이가 많은 환자는 만 70세로 나타났으며, 57%의 환자가 30-50대 중장년층이었어요.
이는 증상이 점진적으로 진행되어 중장년기에 더 뚜렷하게 나타나는 질환의 특성을 반영하고 있어요. 직업 활동, 가족 부양 등 사회적 역할이 중요한 시기에 질환으로 인한 어려움이 가중될 수 있어, 이 연령대에 맞는 특화된 지원이 필요해 보여요.

샤르코마리투스 환자 평균 나이

1-2. 성별에 따른 차이가 없고 수도권 거주 환자가 많아요

성별 분포를 살펴보면 남성 환자가 50%, 여성 환자가 50% 로 동일하게 나타났어요. 이는 실제 해외 선행 연구에서도 보고된 바와 같이, 샤르코마리투스병의 발생률이 성별에 따른 차이가 없다는 점을 확인해주는 결과예요1 .
거주 지역의 경우, 55%의 환자가 서울·경기·인천 등 수도권에 거주하는 것으로 나타났어요. 이는 전체 인구 분포를 고려할 때 예상 가능한 결과이지만, 한편으로는 거동이 어렵다는 질환의 특성 상 지방 거주 환자들의 접근성을 고려한 서비스 확대가 필요함을 시사하고 있어요.

샤르코마리투스 환자의 성비, 지역별 환자수

Part 2. 진단 정보

2-1. 20대 후반에 진단되는 경우가 많으며, 10년 이상 진단이 지연될 수 있어요

환자의 60% 이상이 성인기에 진단을 받았고, 평균 진단 나이는 20대 후반(만 28세)인 것으로 나타났어요.
진단까지 걸린 시간을 살펴보면, 48%는 1년 이내에 진단을 받았지만, 10년 이상 걸린 경우도 적지 않아 전체 평균은 6년이나 소요되었어요. 이렇게 진단이 지연되는 이유는 초기 증상이 미미하거나 다른 질환과 구분하기 어려운 경우가 많기 때문이에요.

샤르코마리투스 확진 평균 나이, 확진까지 걸린 시간

2-2. 지역 내 병원을 처음 방문해, 최종 진단은 대학병원에서 받는 경우가 많아요

샤르코마리투스병은 미미한 증상으로 시작되어, 전체 환자의 61%가 처음에는 지역 내 정형외과나 한의원 등 1·2차 병원을 찾았어요.
하지만 최종적으로는 80%의 환자가 빅5 상급종합병원에서 진단을 받은 것으로 나타났어요.

샤르코마리투스 처음 방문한 의료 지관 및 확진받은 병원 Top3

2-3. 진단 지연, 환자와 의료진 모두의 초기 인식 부족이 원인이에요

확진받기까지 어려움이나 지연이 있었는지 묻는 문항에서 48%의 환자는 지연이 없었다고 응답했어요. 하지만 동시에 52%의 환자는 진단 과정에서 어려움이 있었다고 응답했고, 일부 환자들은 확진까지 무려 30년 이상이 소요된 경우도 있었어요. 실제로 절반 이상의 환자는 3곳 이상의 병원을 거친 뒤에야 확진을 받을 수 있었다고 응답했어요.

진단이 지연된 이유를 살펴보면, 48%가 ‘환자 및 가족의 질환에 대한 인식 및 정보 부재’라고 답했어요. 이는 많은 환자들이 초기 증상을 심각하게 받아들이지 않거나, 가벼운 질환으로 여길 수 있다는 것을 보여줘요.
함께 선택된 이유로는 ‘초기 진료를 본 의료진의 질환 인식 부족’이 있었어요. 처음 방문한 의료기관에서 의사들이 질환의 증상을 제대로 인지하지 못하고, 적절한 검사나 전문의 의뢰를 하지 않았을 가능성이 있어 보여요.

샤르코마리투스 확진받기까지 어려움이나 지연 여부,확진받기 어려운 이유 Top3

2-4. 정확한 유전형 파악이 맞춤형 치료의 첫걸음이에요

샤르코마리투스병은 질환의 유전형에 따라 증상의 심각도, 진행 속도, 동반 증상 등이 다를 수 있어요. 예를 들어, 1형은 비교적 경증인 경우가 많고, 2형은 더 심각한 증상을 보일 수 있으며, X염색체 연관형은 남성에게 더 심각한 증상이 나타날 수 있어 자신의 유전형을 정확히 파악하는 것이 매우 중요해요.
설문 결과, 95% 이상의 환자가 유전자 검사를 실시한 것으로 나타났어요. 이는 대부분의 환자들이 정확한 진단과 치료 계획 수립을 위해 유전자 검사의 중요성을 인식하고 있음을 보여줍니다.
상세 유전형으로는 1형이 55%로 가장 많았고, 2형, X염색체 연관형, 4형의 순서로 뒤를 이었어요. 유전형을 정확히 아는 것은 앞으로의 질환 진행을 예측하고, 적절한 치료와 관리 계획을 세우는데 중요한 정보가 될 수 있어요. 또한 현재 개발 중인 맞춤형 치료법에 접근할 기회도 높아질 수 있답니다.

샤르코마리투스 확진받은 검사, 상세 유전병

2-5. 가족력이 있는 경우가 많지만, 산발적 발생도 흔해요

샤르코마리투스병은 부모, 형제, 자녀에게 유전될 수 있는 질환으로, 설문 결과 58%의 환자는 가족력이 있었지만 42%는 가족력 없이 발생했어요.
가족력이 있는 경우 형제, 어머니, 자녀의 발병 가능성이 높게 나타났는데, 이는 상염색체 우성이나 X연관 유전 등 이 질환의 주요 유전 양상을 반영하고 있어요2 .
이런 결과는 샤르코마리투스병 환자가 진단을 받았을 때, 가족 구성원들도 검사를 받아보는 것이 중요할 수 있음을 시사해요.

샤르코마리투스 가족력

Part 3. 증상 정보

3-1. 소아·청소년기에 발 근육 약화로 시작해 점차 상체로 진행돼요

대다수의 환자들은 소아·청소년기에 처음 증상이 나타났다고 보고했어요. 처음 경험한 증상으로는 ‘발목 근육 약화’와 ‘걷기 및 달리기의 어려움’이 가장 많았어요.
처음에는 단순히 자주 넘어지거나 달리기가 느린 정도로 여겨질 수 있는 증상이지만, 주의가 필요한 증상이에요. 시간이 지나면서는 증상의 양상이 변했는데, 특히 발에 이어 종아리와 허벅지, 손과 팔 등의 근육 이상을 보고한 환자들이 많아졌어요.
한편 발목과 다리 근육 약화가 지속되면, 이는 걸음걸이 변화와 균형 이상 등으로 이어질 수 있는데요. 환자들은 이러한 증상으로 인해 혼자 걷지 못하게 되는 것이 가장 힘든 점이라고 응답했습니다.

샤르코마리투스 처음 증상이 나타난 시기, 처음 나타난 증상, 현재 나타나는 증상, 가장 관리가 힘들거나 걱정되는 증상

Part 4. 치료 정보

4-1. 질환 관리는 약물, 건강보조식품, 보조기구 사용이 중심이 돼요

샤르코마리투스병 환자들의 치료와 관리에는 처방받은 약물과 함께 건강보조식품의 복용, 그리고 다양한 의료기기 및 보조기구 사용이 중심이 되고 있어요. 현재 완치 치료법이 없는 상황에서 증상 관리와 삶의 질 향상을 위한 복합적인 접근이 이루어지고 있답니다.

샤르코마리투스 평소 치료와 관리, 약 복용 이유

4-2. 장기간 지속되는 치료비에 대해 경제적 부담이 상당히 커요

환자들은 월 평균 48만원 정도의 치료비를 소모하며, 72% 이상이 경제적인 부담을 호소했어요. 샤르코마리투스병은 평생 관리가 필요하기 때문에, 이러한 경제적 부담이 장기간 지속된다는 점에서 더욱 큰 어려움이 될 수 있어요.

샤르코마리투스 월 평균 치료비, 치료비 비용 비율

4-3. 병원 방문 횟수는 적지만 응급 상황을 경험할 수도 있어요

환자들은 보통 1년에 1~2회 정도 병원을 방문하는 것으로 나타났어요. 지난 1년간 병원을 전혀 방문하지 않은 환자도 다수 있었는데, 이는 질환의 특성상 급격한 변화보다는 서서히 진행되는 경우가 많아 정기적인 진료의 빈도가 낮은 것으로 보여요.
하지만 일부 환자들에게는 응급 상황이 발생하기도 했어요. 일상생활 중 넘어짐으로 인해 응급실을 방문하거나, 어지럼증 및 호흡 곤란으로 인해 입원한 경험이 있다고 답했어요. 특히 근육 약화로 인한 넘어짐은 큰 골절이나 부상으로 이어질 수 있어 주의가 필요한 부분이에요.
또한 일부 환자들은 발 변형 교정 등 발 및 발목 수술이나 그 외 다리나 무릎 수술 등을 받은 것으로 나타났어요.

샤르코마리투스 연간 병원 방문 횟수, 응급실 방문 여부, 1년간 입원 여부, 수술 여부

4-4. 환자들은 보행 보조를 위한 보조기기를 임상시험 참여에 대한 사용하고 장애 등급을 받기도 해요

많은 환자들이 발목보조기나 깔창, 휠체어 등 이동을 위한 보조기기를 사용하고 있었어요. 이러한 보조기기는 환자들의 독립적인 이동과 일상생활 유지에 매우 중요한 역할을 하고 있답니다.
또한 56%의 환자들은 샤르코마리투스병으로 장애 진단을 받았는데, 경증 또는 중증 지체장애 등급을 받은 환자가 많았습니다.

샤르코마리투스 사용 중인 보조 기기, 장애 등급

Part 5. 치료의 어려움

5-1. 신체적 불편감으로 인한 일상의 어려움과 함께 증상 악화에 대한 걱정이 커요

환자와 가족들이 겪는 가장 큰 어려움은 증상으로 인한 신체적 불편감과 이로 인한 일상생활의 어려움이었어요. 이는 독립 보행이나 손 사용의 어려움으로 인해 스스로 할 수 있는 활동이 제한되고, 보호자에 대한 의존도가 높아지며 독립 생활이 어려워지는 현실을 반영하고 있어요.
또한 많은 환자들이 증상 악화에 대한 걱정과 치료에 대한 막막함을 호소했어요. 진행성 질환인 샤르코마리투스병은 시간이 지날수록 증상이 악화될 수 있다는 불안감과, 현재로서는 완치 치료법이 없다는 사실이 환자와 가족에게 정서적 부담을 주고 있는 것 같아요.
치료와 관리에 필요한 자원으로는 의료비 지원과 함께 보조기구 지원을 가장 많이 선택했어요.

샤르코마리투스 가장 힘든 점 Top5, 치료와 관리에 필요한 정보 Top3, 치료와 관리에 필요한 지원 Top3

5-2. 임상시험 참여에 대한 의향이 높아요

임상시험 참여에 대해서는 응답자의 74%가 참여 의향이 있다고 답했어요. 참여를 원하지 않는 비율은 9%에 불과해, 대다수가 임상시험에 긍정적인 태도를 보이고 있어요.
이렇게 높은 참여 의향은 현재 완치 치료법이 없는 상황에서 새로운 치료법 개발에 대한 기대와 희망을 반영하고 있어요.
진행성 희귀질환을 가진 환자들에게 임상시험은 새로운 가능성을 의미하기 때문에, 많은 분들이 적극적으로 참여하고자 하는 마음을 가지고 계신 것 같아요.

샤르코마리투스 추후 임상시험 참여에 대한 니즈

Part 6. 삶의 질

6-1. 환자와 보호자의 삶의 질, 연령대별로 다른 변화를 보여요

설문조사 결과, 샤르코마리투스병 환자와 보호자의 삶의 질은 건강한 사람에 비해 낮게 나타났어요. 특히 연령대에 따라서도 다른 양상을 보이는 것으로 나타났어요.
전 연령대에서 신체적 건강 점수는 일반인에 비해 전반적으로 많이 낮았는데요. 이는 샤르코마리투스병의 주요 증상인 근력 약화와 운동 기능 저하가 일상생활에 지속적으로 영향을 미치고 있음을 보여주고 있어요. 심리·사회적 건강의 경우에는 5세 미만 소아 시기에는 일반인을 상회하였으나, 시간이 지날수록 급격히 감소하는 경향이 나타났어요.
이는 진행성 만성질환인 샤르코마리투스병의 특성상 나이가 들면서 신체 기능의 저하가 심리적으로도 크게 영향을 미치게 된다는 점을 반영하고 있어요. 특히 성장하면서 또래와의 차이를 느끼고 활동 제한이 늘어나면서 심리적 어려움이 커질 수 있어요.

샤르코마리투스 환자 삶의 질

보호자의 삶의 질도 중요한 부분인데요, 환자의 연령에 따른 보호자의 삶의 질은 전체적으로 큰 변화가 없었지만, 세부 항목에서는 변화가 있었어요. 환자의 연령대가 높아질수록 보호자의 ‘미래불안’은 악화되는 반면, ‘신체적·정신적 에너지 소모’는 나아지는 것으로 나타났어요. 이는 환자가 성장함에 따라 직접적인 돌봄 부담은 줄어들 수 있지만, 환자의 장기적인 독립과 미래에 대한 걱정은 오히려 커지는 것을 보여주고 있어요.

이러한 결과는 샤르코마리투스병 환자에 대한 지원이 연령대별로 달라져야 함을 시사해요. 또한 보호자를 위한 지원과 심리적 상담 서비스도 함께 제공되어야 할 것 같아요.

샤르코마리투스 보호자의 삶의 질

함께하는 사람이 많을수록 더 큰 변화를 만들 수 있어요. 샤르코마리투스 환자와 가족들의 삶의 질 향상을 위한 다양한 활동에 많은 관심과 참여 부탁드립니다.

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/?report=reader
  2. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/charcot-marie-tooth-disease