동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증능 평가 및 유전자 검사 등을 시행할 수 있습니다. 혈액 검사 상 LDL 콜레스테롤 농도의 증가를 보이고, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우에는 400mg/dL 이상의 높은 LDL 농도를 보여 영유아에서 비교적 쉽게 식별됩니다. 분자유전학적질병관리청2020. 1. 1.조회 72
대뇌건의 콜레스테롤증반보게르트-쉐러-엡스라인개요반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜질병관리청2020. 1. 1.조회 23
스미스-렘리-오피츠 증후군스미스-렘리-오피츠 증후군개요스미스-렘리-오피츠 증후군(SLOS)은 1964년에 스미스, 렘리, 오피츠에 의해 처음으로 기술된 질환으로 처음으로 이 질환자로 보고된 환자 이름의 첫 글자를 따서 RSH 증후군이라고도 알려져 있습니다.스미스-렘질병관리청2020. 1. 1.조회 29
니만-픽병니만-픽병개요니만-피크 병(NiemannPick disease)은 세망내피 세포에 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.1914년 독일의 소아과 의사 Albert Niemann에 의해 비대한 간과 질병관리청2020. 1. 1.조회 52
유전성 혈관부종, 유전성 혈관부종급성 발작 예방요법 치료제유전성 혈관부종의 급성 발작은 환자마다 발생 요인이 다릅니다. 주로 가벼운 외상이나 스트레스 상황, ACE 억제제*의 영향을 받거나 여성은 월경이나 임신, 경구 피임약 등의 호르몬 변화가 요인이 될 수도 있고, 아#치료와 관리2021. 11. 15.조회 175
가부키 증후군가부키 증후군과 성장 지연가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 13.조회 334
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 58
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 212
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증암젠코리아, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 레파타 출시코리아(대표·노상경)는 자사의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증치료제 레파타(Repatha,성분명·에볼로쿠맙)를 8월 16일 국내 출시했다고 밝혔다. 레파타는 12세 이상의 소아 및 성인의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증환자에서 다른 지질저하제(스타틴, 에제티미브, 지질분리반출법 등)와 병용하여 사용할 수 있다. 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, 이하 HoFH)은 전 세계적으로 100만명 당 1명꼴로 발생하는 희귀한 유전성 내분비질환으로, 일반적으로 혈액 내 저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)을 흡수하는 LDL 수용체의 유전자 한 쌍 모두에 변이가 생겨 발생된다. HoFH 환자들은 일반인에 4배 정도 높은 LDL-C의사신문2024. 5. 13.조회 4
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증후발주자 에브키자, hofh 5세이상 fda 적응증확대 승인리제네론의 에브키자가 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH) 적응증관련 치료연령을 기존 12세에서 5세 이상으로 확대했다.리제네론은 자사의 안지오포이에틴 유사단백질3(ANGPTL3) 억제제로 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증치료제로 승인받은 에브키자'(Evkeeza,에비나쿠맙)가 FDA 승인 적응증을 기존 12세에서 5세로 확대했다고 22일 발표했다.동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 미국에서 1300명의 환자에게 영향을 주는 극희귀 유전질환으로 다른(이형접합) 가족성 고콜레스테롤혈증 등에 비해 어린나이에 발생하는 특징을 갖는다.특뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증암젠코리아 '레파타' 출시동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)를 적응증으로 하는유일한 PCSK9 억제제3상 임상연구 TESLA-B, 기존 치료법 대비 31% 개선된LDL-C 강하효과 확인 암젠코리아(대표 노상경)는 자사의 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 치료제 레파타TM(RepathaTM, 성분명: 에볼로쿠맙)를 8월 16일 국내 출시했다고 밝혔다. 레파타는 12세 이상의 소뉴스2024. 5. 13.조회 0
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증pcsk9억제제 '레파타', 급여범위 확대지질강하 치료제 '레파타(성분명 에볼로쿠맙)'의 급여 범위가 확대된다. 기존 산정특례에 포함돼 있는 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에 더해 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH)과 일부 스타틴 불내성 환자, 죽상경화성 심혈관질환(ASCVD) 초고위험군 환자까지 급여 혜택을 받을 수 있게 됐다. 보건복지부는 17일 이같은 내용을 담은 「요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항」 일부개정안을 행정예고하고 24일까지 의견수렴에 들어간다고 발표했다. 시행 예정일은 2020년 1월 1일이다.암젠청년의사2024. 5. 13.조회 16
