가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 혈중 LDL 콜레스테롤 농도의 증가, 조기에 발생하는 관상동맥 질환 및 심혈관계 이상, 그리고 인대와 피부에 발생하는 황색종을 특징으로 합니다. 동형접합 가족성 고콜레스테롤증(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)은 두개의 allele 모두 변이가 생기는 상태로 이형접합에 비해서 예후가 불량합니다. 20대에 이미 중등도 이상의 관상동맥질환이 발생하며, 생명을 위협하는 판막의 동맥협착으로 인해서 coronary bypass surgery를 필요로 하거나 갑자기 급사할 수 있습니다. 

상염색체 우성유전을 하는데 매우 드물게는 LDLRAP1 유전자 변이에 의한 동형접합 가족성 고콜레스테롤증은 상염색체 열성유전을 하기도 합니다.  
이형접합 FH는 1:200~250으로 비교적 흔히 발생하지만, 동형접합 가족성 고콜레스테롤증은 1:160,000~250,000으로 매우 드물게 발생합니다.

LDL수용체와 수용체 pathway에 관여하는 유전자인 LDL receptor, Apo B-100, PCSK9, LDLRAP1의 변이에 의해서 발생합니다. 

가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 혈중 LDL 콜레스테롤 농도의 증가, 조기에 발생하는 관상동맥 질환 및 심혈관계 이상, 그리고 인대와 피부에 발생하는 황색종을 특징으로 합니다. 
동형접합 가족성 고콜레스테롤증은 소아 연령에서부터 증상이 나타날 수 있으며, 황색종이 5세경에 이르면 손, 팔목, 팔꿈치, 무릎, 발뒤꿈치, 엉덩이 등에 나타나기도 합니다.
치료를 받지 않은 성인에서 혈중 LDL 콜레스테롤 농도는 매우 높아서 500mg/dL를 넘기도 합니다. 소아에서는 농도가 앞선 수치보다는 낮게 나올 수도 있습니다. 가속화된 동맥경화증은 동형접합 가족성 고콜레스테롤증에서 가장 치명적인 합병증입니다. 
죽상경화증은 처음에 대동맥 기저에서 시작하여 대동맥판이나 대동맥판 상부 협착증을 일으키고 관상동맥 입구까지 확장됩니다.  동형접합 가족성 고콜레스테롤증 소아는 사춘기 전에 혈관질환의 증상을 나타내나, 증상이 비전형적이어서 급사가 많습니다.
 

가족성 고콜레스테롤혈증의 진단은 신체 진찰과 진단 검사를 기반으로 합니다. 신체 검사를 통해 피부의 황색종과 눈에서 콜레스테롤 침착물을 찾을 수 있습니다. 
진단 검사로는 LDL 콜레스테롤 농도의 증가, 심장기능 평가 및 유전자 검사 등을 시행할 수 있습니다. 
혈액 검사 상 LDL 콜레스테롤 농도의 증가를 보이고, 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 경우에는 400mg/dL 이상의 높은 LDL 농도를 보여 영유아에서 비교적 쉽게 식별됩니다. 
분자유전학적 검사로 LDL수용체와 수용체 pathway에 관여하는 유전자인 LDL receptor, Apo B-100, PCSK9, LDLRAP1의 변이를 확인하면 확진할 수 있습니다.

동형접합 가족성 고콜레스테롤증에서 다량의 HMG-CoA 환원효소 억제제와 담즙흡수 차단제 병용은 혈중 LDL 콜레스테롤 농도를 중등도로 감소시킬 수 있습니다. 그러나 대부분의 환자에서는 추가적인 지질 저하 치료가 필요합니다. 현재로서 동형접합 가족성 고콜레스테롤증의 치료 중 가장 효과적인 것은 2주마다 LDL 교환술(aphresis, 혈액에서 LDL입자만을 선택적으로 제거하는 방법)이며, 이는 황색종의 위축과 죽상경화증의 진행을 늦출 수 있습니다. LDL 교환술은 죽상경화성 혈관질환이 없으면 5세 이후에 시작할 수 있습니다. 치료에 반응이 없는 경우에는 간이식술을 고려해야 합니다.