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동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증

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동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증

Familial hypercholesterolemia homozygote

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

LDL수용체와 수용체 pathway에 관여하는 유전자(LDL receptor, Apo B-100, PCSK9, LDLRAP1)의 변이

증상

조기에 발생하는 관상동맥 및 심혈관계 이상, 황색종(xanthomas), 각막 환(corneal arcus)

관련 부위

체내 : 간, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 눈, 피부

진단과 치료

진단

혈중 LDL 콜레스테롤 농도의 증가, 고콜레스테롤혈증과 조기에 발생한 심혈관계 질환의 가족력, 황색종의 임상증상을 가지면서 LDL 수용체와 수용체 pathway에 관여하는 유전자의 변이 확인

치료

LDL 교환술, 약물치료(HMG-CoA 환원효소 억제제, 담즙흡수 차단제, PCSK9 억제제)

관련 질환

저밀도 콜레스테롤 수용체 장애

기타

산정특례코드

V900

의료비 지원

가능

#동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증

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