페닐케톤뇨증 리포트 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요!

• 페닐케톤뇨증 리포트 1차
• 페닐케톤뇨증 리포트 2차

_{설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.
설문 대상 | 희귀질환협회(PKU사랑) 회원 48명}

희귀질환협회(PKU사랑)와 레어노트 팀은 국내 페닐케톤뇨증 환자 데이터를 구축하기 위해 지난해 11월 17일부터 12월 13일까지 건강 설문을 진행했어요. 
설문에 총 48명이 참여했고, 페닐케톤뇨증 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. 
어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? 

Part 1. 기본 정보 

먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자의 평균 나이는 11세이며, 남성과 여성이 각각 50%, 50%로 나타났어요. 
환자의 거주 지역은 경기도가 13명으로 가장 많았고 서울특별시, 강원도가 뒤를 이었어요.

Part 2. 진단 정보

다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자는 평균 생후 5개월에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 2주였고, 처음 나타난 증상은 무증상이 79%로 가장 많았어요. 
소아청소년과에서 확진받은 환자가 80%로 가장 많았고 유전자 검사, 혈액 검사, 선천성 대사이상 검사 등으로 확진을 받았어요.

Part 3. 치료 정보

마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자는 1년에 평균 10회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 정기 검진을 위해 병원을 찾는 환자가 81%로 가장 많았고, 그다음으로 약 처방, 증상 관리를 위해 병원을 많이 찾았어요. 
또한 평소에 치료와 관리를 위해 식단 관리를 하는 환자가 88%로 가장 많았어요. 
마지막으로 참여자 중 48%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 일상생활의 어려움을 꼽았어요.

희귀질환협회(PKU사랑)와 레어노트가 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요?  
이번 1차 리포트 외에도 식단, 증상 관리와 관련된 응답 항목을 따로 모아 상세하게 분석한 2차 리포트도 곧 전해 드릴 예정이에요.
여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 페닐케톤뇨증 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. 
함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 페닐케톤뇨증 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.