페닐케톤뇨증, PKU 건강 설문 리포트

설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.
설문 대상 | 희귀질환협회(PKU사랑) 회원 48명

희귀질환협회(PKU사랑)와 레어노트 팀은 국내 페닐케톤뇨증 환자 데이터를 구축하기 위해 지난해 11월 17일부터 12월 13일까지 건강 설문을 진행했어요. 
설문에 총 48명이 참여했고, 페닐케톤뇨증 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. 
어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? 

페닐케톤뇨증, PKU 건강 설문 리포트

Part 1. 기본 정보 

먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자의 평균 나이는 11세이며, 남성과 여성이 각각 50%, 50%로 나타났어요. 
환자의 거주 지역은 경기도가 13명으로 가장 많았고 서울특별시, 강원도가 뒤를 이었어요.

페닐케톤뇨증, PKU 평균 나이

페닐케톤뇨증, PKU 남녀 비율

페닐케톤뇨증, PKU 지역별 환자 수

Part 2. 진단 정보

다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자는 평균 생후 5개월에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 2주였고, 처음 나타난 증상은 무증상이 79%로 가장 많았어요. 
소아청소년과에서 확진받은 환자가 80%로 가장 많았고 유전자 검사, 혈액 검사, 선천성 대사이상 검사 등으로 확진을 받았어요.

페닐케톤뇨증, PKU 확진받은 평균 나이

페닐케톤뇨증, PKU 확진받은 진료과

페닐케톤뇨증, PKU 확진받은 검사

페닐케톤뇨증, PKU 확진받기까지 걸린 시간

페닐케톤뇨증, PKU 처음 나타난 증상

Part 3. 치료 정보

마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자는 1년에 평균 10회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 정기 검진을 위해 병원을 찾는 환자가 81%로 가장 많았고, 그다음으로 약 처방, 증상 관리를 위해 병원을 많이 찾았어요. 
또한 평소에 치료와 관리를 위해 식단 관리를 하는 환자가 88%로 가장 많았어요. 
마지막으로 참여자 중 48%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 일상생활의 어려움을 꼽았어요.

페닐케톤뇨증, PKU 연간 병원 방문 횟수

페닐케톤뇨증, PKU 병원 방문 목적

페닐케톤뇨증, PKU 평소에 하는 치료와 관리

페닐케톤뇨증, PKU 장애 정도

페닐케톤뇨증, PKU 장애 유형

페닐케톤뇨증, PKU 가장 힘든 점

희귀질환협회(PKU사랑)와 레어노트가 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요?  
이번 1차 리포트 외에도 식단, 증상 관리와 관련된 응답 항목을 따로 모아 상세하게 분석한 2차 리포트도 곧 전해 드릴 예정이에요.
여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 페닐케톤뇨증 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. 
함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 페닐케톤뇨증 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.

우리의 건강 데이터가 쌓일수록 
치료제 개발이 빨라져요

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