_{설문 기간 | 2023. 11. 17. ~ 2023. 12. 13.
설문 대상 | 희귀질환협회(PKU사랑) 회원 48명}

희귀질환협회(PKU사랑)와 레어노트 팀은 국내 페닐케톤뇨증 환자 데이터를 구축하기 위해 지난해 11월 17일부터 12월 13일까지 건강 설문을 진행했어요.

48분이 응답해 주신 데이터를 토대로 지난 1월에 1차 리포트가 발행되었는데요. 1차 리포트에 아쉽게 담지 못했던 정보들을 모아 2차 리포트가 제작되었어요. 2차 리포트에는 주로 식단, 증상 관리에 관한 응답 내용을 담았답니다.

어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요?

Part 1. 증상 관리 정보 

먼저 증상 관리 정보에서는 페닐케톤뇨증 관리에 매우 중요한 페닐알라닌_{Phenylalanine}과 관련된 내용을 확인할 수 있어요.
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자가 페닐알라닌 수치를 확인하는 빈도는 ‘일 년에 한두 번’이라고 응답한 비율이 45%로 가장 높았어요. 즉, 정기적으로 확인하는 경우보다 필요할 때 확인하는 경우가 많은 것으로 보여요.  
페닐알라닌 수치는 2~6mg/dL로 유지하는 것이 좋은데요. 최근 검사한 페닐알라닌 수치를 묻는 질문에는 2~6mg/dL라고 응답한 환자가 가장 많았고, 적지만 2mg/dL 이하라고 응답한 환자도 있었어요.
가장 많이 복용 중인 약물로는 쿠발라, 디테린 순으로 나타났어요.

Part 2. 식단 정보

다음로 식단 정보에서는 페닐케톤뇨증 치료와 관리에 가장 중요한 식단 관리와 관련된 내용을 확인할 수 있어요. 
증상 관리를 위해 특수 분유를 섭취하는 환자가 88%로 가장 많았고, 식단 종류로는 저단백식을 하고 있는 경우가 90%로 대다수였어요. 그 외에도 채식, 비건식 등을 하고 있다는 응답이 뒤를 이었어요. 
페닐케톤뇨증에는 식단 관리가 중요한 만큼, 설문에 참여한 환자 대부분이 권장 식단을 따르고 있다고 응답했어요.

Part 3. 기타 정보

마지막으로 기타 정보에서는 평소 환자들이 필요하다고 생각하는 것, 불편한 점 등을 확인할 수 있어요. 
설문에 참여한 페닐케톤뇨증 환자의 86%가 의료비 지원이 필요하다고 응답했으며, 그다음으로는 건강보조식품과 물품 지원을 희망하는 환자가 많았어요. 
또한 치료제 개발이나 질환 연구에 대한 최신 뉴스 정보를 필요로 하는 환자가 50%로 가장 많았고, 그다음으로 산정특례, 의료비 지원 사업 등의 국가 정책에 대한 정보를 알고 싶어했어요. 
마지막으로 참여자 중 95%는 가장 개선하고 싶은 점으로 단백질 합량에 관계없이 음식을 자유롭게 섭취하고 싶다고 응답했어요.

2차 리포트를 끝으로, 2023년 희귀질환협회(PKU사랑)과 레어노트가 함께 진행한 설문 결과를 모두 전해 드렸어요.
이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 다른 페닐케톤뇨증 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.

여러분의 소중한 응답은 페닐케톤뇨증에 대한 이해와 질환 인식을 높이는 데 큰 도움이 된답니다. 
설문 결과가 유익했다면 주변에 공유하고, 설문에도 동참해 주세요!